Desítky let se vědci snažili pochopit, k čemu většina naší DNA vlastně slouží. I když Projekt lidského genomu zmapoval kompletní genetický kód, funkce 98 % z něj – nekódujících oblastí, které přímo neprodukují proteiny – zůstávala z velké části záhadou.
Dne 25. června 2025 Google DeepMind představil AlphaGenome, systém umělé inteligence navržený k objasnění této genomové „temné hmoty“. Model dokáže zpracovat sekvence DNA dlouhé až jeden milion písmen a předpovídat tisíce molekulárních vlastností, včetně úrovní exprese genů, vzorců sestřihu RNA a dopadů mutací v různých typech buněk a tkání.
„Tohle je jeden z nejzákladnějších problémů nejen v biologii, ale v celé vědě,“ uvedl Pushmeet Kohli, vedoucí AI pro vědu ve společnosti DeepMind. Model představuje jednotný přístup k interpretaci genomu, který kombinuje konvoluční neuronové sítě pro detekci krátkých vzorců s transformery pro modelování dlouhodobých interakcí.
Při přísném testování AlphaGenome překonal specializované nástroje ve 24 z 26 úloh predikce efektu variant. Při aplikaci na výzkum leukémie přesně předpověděl, jak nekódující mutace aktivují geny podporující vznik rakoviny – schopnost, která dříve vyžadovala rozsáhlé laboratorní experimenty.
„Poprvé máme jediný model, který sjednocuje dlouhodobý kontext, přesnost na úrovni jednotlivých bází a špičkový výkon napříč celým spektrem genomických úloh,“ poznamenal Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, který měl k nástroji předběžný přístup.
Ačkoliv je AlphaGenome zatím v rané fázi, mohl by urychlit výzkum nemocí tím, že vědcům pomůže určit, které genetické varianty způsobují konkrétní onemocnění, a potenciálně tak změnit personalizovanou medicínu. DeepMind zpřístupnil model přes API pro nekomerční výzkum a plánuje jeho plné uvolnění v budoucnu. Podle Demise Hassabise, generálního ředitele DeepMind, jde o krok směrem k jeho snu vytvořit „virtuální buňku“ pro výzkum léků a medicíny.