I årtier har forskere kæmpet for at forstå, hvad størstedelen af vores DNA egentlig gør. Selvom Human Genome Project kortlagde vores komplette genetiske kode, forblev funktionen af 98% af den – de ikke-kodende områder, der ikke direkte producerer proteiner – stort set et mysterium.
Den 25. juni 2025 præsenterede Google DeepMind AlphaGenome, et kunstigt intelligenssystem udviklet til at kaste lys over dette genomiske 'mørke materie'. Modellen kan behandle DNA-sekvenser på op til en million bogstaver og forudsige tusindvis af molekylære egenskaber, herunder niveauer af genekspression, RNA-splejsningsmønstre og effekten af mutationer på tværs af forskellige celletyper og væv.
"Dette er et af de mest grundlæggende problemer – ikke kun i biologi, men i hele videnskaben," udtaler Pushmeet Kohli, leder af AI for videnskab hos DeepMind. Modellen repræsenterer en samlet tilgang til genomfortolkning, hvor konvolutionelle neurale netværk bruges til at opdage korte mønstre, mens transformere modellerer langtrækkende interaktioner.
Ved grundige tests overgik AlphaGenome specialiserede værktøjer i 24 ud af 26 opgaver med variant-effektforudsigelse. Da modellen blev anvendt på leukæmiforskning, forudsagde den præcist, hvordan ikke-kodende mutationer aktiverer kræftfremkaldende gener – en evne, der tidligere krævede omfattende laboratorieforsøg.
"For første gang har vi en enkelt model, der forener langtrækkende kontekst, præcision på base-niveau og topmoderne ydeevne på tværs af et helt spektrum af genomiske opgaver," bemærker Dr. Caleb Lareau fra Memorial Sloan Kettering Cancer Center, som havde tidlig adgang til værktøjet.
Selvom AlphaGenome stadig er i sin tidlige fase, kan det accelerere sygdomsforskning ved at hjælpe forskere med at identificere, hvilke genetiske varianter der forårsager sygdomme, og potentielt revolutionere personlig medicin. DeepMind har gjort modellen tilgængelig via API til ikke-kommerciel forskning og planlægger en fuld offentliggørelse i fremtiden. Ifølge Demis Hassabis, DeepMinds administrerende direktør, er dette et skridt mod hans drøm om at skabe en "virtuel celle" til lægemiddelstudier og medicinsk forskning.