Για δεκαετίες, οι επιστήμονες προσπαθούσαν να κατανοήσουν τι ακριβώς κάνει το μεγαλύτερο μέρος του DNA μας. Αν και το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος χαρτογράφησε τον πλήρη γενετικό μας κώδικα, η λειτουργία του 98% αυτού—των μη κωδικοποιητικών περιοχών που δεν παράγουν άμεσα πρωτεΐνες—παρέμενε σε μεγάλο βαθμό αινιγματική.
Στις 25 Ιουνίου 2025, η Google DeepMind παρουσίασε το AlphaGenome, ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης σχεδιασμένο να ρίξει φως σε αυτό το «σκοτεινό υλικό» του γονιδιώματος. Το μοντέλο μπορεί να επεξεργάζεται αλληλουχίες DNA έως και ένα εκατομμύριο γράμματα και να προβλέπει χιλιάδες μοριακές ιδιότητες, συμπεριλαμβανομένων των επιπέδων έκφρασης γονιδίων, των προτύπων εναλλακτικού μάτισματος RNA και της επίδρασης των μεταλλάξεων σε διάφορους τύπους κυττάρων και ιστών.
«Αυτό είναι ένα από τα πιο θεμελιώδη προβλήματα όχι μόνο στη βιολογία—σε όλη την επιστήμη», δήλωσε ο Pushmeet Kohli, επικεφαλής AI για την επιστήμη στη DeepMind. Το μοντέλο αντιπροσωπεύει μια ενοποιημένη προσέγγιση στην ερμηνεία του γονιδιώματος, συνδυάζοντας συνελικτικά νευρωνικά δίκτυα για την ανίχνευση σύντομων μοτίβων με μετασχηματιστές (transformers) για τη μοντελοποίηση μακρινών αλληλεπιδράσεων.
Σε αυστηρές δοκιμές, το AlphaGenome ξεπέρασε εξειδικευμένα εργαλεία σε 24 από τις 26 εργασίες πρόβλεψης επίδρασης παραλλαγών. Όταν εφαρμόστηκε σε έρευνα για τη λευχαιμία, προέβλεψε με ακρίβεια πώς μη κωδικοποιητικές μεταλλάξεις ενεργοποιούν γονίδια που προκαλούν καρκίνο—μια δυνατότητα που προηγουμένως απαιτούσε εκτεταμένα εργαστηριακά πειράματα.
«Για πρώτη φορά, έχουμε ένα ενιαίο μοντέλο που ενοποιεί το μακροπρόθεσμο πλαίσιο, την ακρίβεια σε επίπεδο βάσης και την κορυφαία απόδοση σε ένα ευρύ φάσμα γονιδιωματικών εργασιών», σημείωσε ο Dr. Caleb Lareau του Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ο οποίος είχε πρώιμη πρόσβαση στο εργαλείο.
Αν και βρίσκεται ακόμη σε αρχικό στάδιο, το AlphaGenome θα μπορούσε να επιταχύνει την έρευνα για τις ασθένειες, βοηθώντας τους επιστήμονες να εντοπίσουν ποιες γενετικές παραλλαγές προκαλούν παθήσεις, με την προοπτική να φέρει επανάσταση στην εξατομικευμένη ιατρική. Η DeepMind έχει διαθέσει το μοντέλο μέσω API για μη εμπορική έρευνα και σχεδιάζει πλήρη διάθεση στο μέλλον. Σύμφωνα με τον Demis Hassabis, CEO της DeepMind, αυτό αποτελεί ένα βήμα προς το όραμά του για τη δημιουργία ενός «εικονικού κυττάρου» για μελέτες φαρμάκων και ιατρική έρευνα.