दशकों से वैज्ञानिक यह समझने के लिए संघर्ष कर रहे हैं कि हमारे डीएनए का अधिकांश हिस्सा वास्तव में करता क्या है। ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट ने भले ही हमारे पूरे आनुवंशिक कोड को मैप कर लिया हो, लेकिन इसका 98% हिस्सा—वह नॉन-कोडिंग क्षेत्र जो सीधे प्रोटीन नहीं बनाते—अब भी काफी हद तक रहस्य ही बने हुए थे।
25 जून, 2025 को गूगल डीपमाइंड ने AlphaGenome नामक एक आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस सिस्टम पेश किया, जिसका उद्देश्य इस जीनोमिक 'डार्क मैटर' को उजागर करना है। यह मॉडल एक मिलियन अक्षरों तक की डीएनए सीक्वेंस को प्रोसेस कर सकता है और जीन एक्सप्रेशन लेवल, आरएनए स्प्लाइसिंग पैटर्न्स और विभिन्न सेल टाइप्स व टिशूज़ में म्यूटेशनों के प्रभाव सहित हजारों आणविक गुणों की भविष्यवाणी कर सकता है।
डीपमाइंड में एआई फॉर साइंस के प्रमुख पुषमीत कोहली ने कहा, "यह न सिर्फ बायोलॉजी में, बल्कि पूरे विज्ञान में सबसे बुनियादी समस्याओं में से एक है।" यह मॉडल जीनोम की व्याख्या के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण प्रस्तुत करता है, जिसमें शॉर्ट पैटर्न्स को पहचानने के लिए कन्वोल्यूशनल न्यूरल नेटवर्क्स और लंबी दूरी की इंटरैक्शन को मॉडल करने के लिए ट्रांसफॉर्मर तकनीक का संयोजन किया गया है।
कड़े परीक्षणों में, AlphaGenome ने 26 में से 24 वेरिएंट इफेक्ट प्रेडिक्शन कार्यों में विशेषीकृत टूल्स को पीछे छोड़ दिया। जब इसे ल्यूकेमिया रिसर्च में लागू किया गया, तो इसने सटीकता से यह भविष्यवाणी की कि नॉन-कोडिंग म्यूटेशन किस तरह कैंसर-उत्प्रेरक जीन को सक्रिय करते हैं—जो पहले व्यापक लैब प्रयोगों के बिना संभव नहीं था।
मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर के डॉ. केलिब लारो, जिन्हें इस टूल का शुरुआती एक्सेस मिला था, ने कहा, "पहली बार हमारे पास एक ऐसा एकल मॉडल है जो लंबी दूरी के संदर्भ, बेस-लेवल सटीकता और जीनोमिक कार्यों की पूरी श्रृंखला में अत्याधुनिक प्रदर्शन को एकजुट करता है।"
हालांकि AlphaGenome अभी अपने शुरुआती चरण में है, लेकिन यह वैज्ञानिकों को यह पहचानने में मदद कर सकता है कि कौन से आनुवंशिक बदलाव बीमारियों का कारण बनते हैं, जिससे व्यक्तिगत चिकित्सा में क्रांति आ सकती है। डीपमाइंड ने यह मॉडल गैर-व्यावसायिक अनुसंधान के लिए एपीआई के जरिए उपलब्ध कराया है और भविष्य में इसका पूर्ण संस्करण जारी करने की योजना है। डीपमाइंड के सीईओ डेमिस हासाबिस के अनुसार, यह दवाओं के अध्ययन और चिकित्सा अनुसंधान के लिए 'वर्चुअल सेल' बनाने के उनके सपने की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है।