Desetljećima su znanstvenici pokušavali shvatiti svrhu 98% ljudske DNK koja izravno ne kodira proteine—često nazivane genomskom 'tamnom tvari'. Dana 25. lipnja 2025., Google DeepMind predstavio je potencijalno rješenje: AlphaGenome, sustav umjetne inteligencije osmišljen za interpretaciju ove tajanstvene nekodirajuće DNK.
Za razliku od prethodnih modela koji su mogli analizirati samo kratke DNK segmente ili nisu imali preciznost na razini pojedinačne baze, AlphaGenome može obrađivati sekvence duge do milijun slova, zadržavajući rezoluciju na razini nukleotida. Ovo tehničko postignuće omogućuje istraživačima proučavanje kako udaljeni regulatorni elementi utječu na aktivnost gena—ključni faktor u razumijevanju mehanizama bolesti.
"Ovo je jedan od najtemeljnijih problema ne samo u biologiji—već u cijeloj znanosti," izjavio je Pushmeet Kohli, voditelj AI odjela za znanost u DeepMindu. Model predviđa tisuće molekularnih svojstava, uključujući gdje geni počinju i završavaju u različitim tkivima, kako se RNK cijepa te koji proteini vežu određene regije DNK.
U referentnim testovima, AlphaGenome je nadmašio specijalizirane alate u 22 od 24 zadatka predviđanja sekvenci te se izjednačio ili bio bolji od drugih u 24 od 26 evaluacija učinka varijanti. Prilikom analize mutacija pronađenih kod pacijenata s leukemijom, model je točno predvidio kako nekodirajuće varijante aktiviraju gen TAL1 povezan s rakom stvaranjem novog mjesta vezanja za protein MYB—ponavljajući poznati mehanizam bolesti prethodno potvrđen samo laboratorijskim istraživanjima.
"Po prvi put imamo jedan model koji objedinjuje dugodosežni kontekst, preciznost na razini baze i vrhunske performanse kroz čitav spektar genomski zadataka," rekao je dr. Caleb Lareau iz Memorial Sloan Kettering Cancer Center, koji je imao rani pristup sustavu.
Iako moćan, AlphaGenome ima i ograničenja. Teško se nosi s iznimno udaljenim regulatornim elementima (udaljenima više od 100.000 baza) i ne može predviđati osobne zdravstvene ishode ili osobine. DeepMind model čini dostupnim putem API-ja za nekomercijalna istraživanja, s planovima za potpunu objavu u budućnosti. Istraživači očekuju da će ubrzati proučavanje bolesti omogućujući virtualne eksperimente koji su prethodno zahtijevali opsežan laboratorijski rad.