Desetljećima su znanstvenici pokušavali shvatiti čemu zapravo služi većina naše DNK. Iako je Projekt ljudskog genoma mapirao naš potpuni genetski kod, funkcija 98% tog koda—nekodirajućih regija koje izravno ne proizvode proteine—ostala je uglavnom nepoznata.
Dana 25. lipnja 2025., Google DeepMind predstavio je AlphaGenome, sustav umjetne inteligencije osmišljen kako bi rasvijetlio ovu 'tamnu tvar' genoma. Model može obrađivati DNK sekvence duge do milijun slova i predviđati tisuće molekularnih svojstava, uključujući razine ekspresije gena, obrasce RNA splicinga i utjecaj mutacija u različitim tipovima stanica i tkiva.
"Ovo je jedan od najtemeljnijih problema ne samo u biologiji—već u cijeloj znanosti," izjavio je Pushmeet Kohli, voditelj AI-a za znanost u DeepMindu. Model predstavlja objedinjeni pristup interpretaciji genoma, kombinirajući konvolucijske neuronske mreže za detekciju kratkih uzoraka s transformatorima za modeliranje dugoročnih interakcija.
U rigoroznim testiranjima, AlphaGenome je nadmašio specijalizirane alate u 24 od 26 zadataka predviđanja učinka varijanti. Primijenjen na istraživanje leukemije, točno je predvidio kako nekodirajuće mutacije aktiviraju gene koji potiču razvoj raka—sposobnost koja je dosad zahtijevala opsežne laboratorijske eksperimente.
"Po prvi put imamo jedinstveni model koji objedinjuje dugoročni kontekst, preciznost na razini baze i vrhunske performanse kroz čitav spektar genomske analize," istaknuo je dr. Caleb Lareau iz Memorial Sloan Kettering Cancer Center, koji je imao rani pristup alatu.
Iako je još uvijek u ranoj fazi, AlphaGenome bi mogao ubrzati istraživanja bolesti pomažući znanstvenicima identificirati koje genetske varijante uzrokuju određena stanja, što bi moglo revolucionirati personaliziranu medicinu. DeepMind je model učinio dostupnim putem API-ja za nekomercijalna istraživanja i planira punu objavu u budućnosti. Prema riječima Demisa Hassabisa, izvršnog direktora DeepMinda, ovo predstavlja korak prema njegovom snu o stvaranju "virtualne stanice" za istraživanje lijekova i medicinskih studija.