Google DeepMind telah mencapai terobosan besar dalam biologi komputasi melalui AlphaGenome, sebuah sistem kecerdasan buatan yang mampu menguraikan wilayah paling misterius dari genom manusia.
Diluncurkan pada 25 Juni 2025, AlphaGenome menangani apa yang oleh para ilmuwan disebut sebagai 'materi gelap' genetik—98% DNA kita yang tidak mengode protein namun memainkan peran penting dalam mengatur ekspresi gen. Sementara wilayah non-koding ini dulu dianggap sebagai 'DNA sampah', kini para peneliti menyadari bahwa bagian ini menyimpan instruksi regulasi vital yang, jika terganggu, dapat menyebabkan penyakit.
Yang membedakan AlphaGenome adalah kemampuannya memproses urutan DNA yang sangat panjang—hingga 1 juta pasangan basa—dengan resolusi tingkat satu basa. Model ini memprediksi ribuan sifat molekuler, termasuk tingkat ekspresi gen, pola splicing RNA, dan lokasi pengikatan protein. AlphaGenome juga dapat menilai varian genetik dengan membandingkan prediksi antara urutan yang bermutasi dan yang tidak.
"Untuk pertama kalinya, kita memiliki satu model yang memadukan konteks jangkauan panjang, presisi tingkat basa, dan performa terdepan untuk seluruh spektrum tugas genomik," ujar Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center, yang mendapat akses awal ke sistem ini.
AlphaGenome telah menunjukkan kemampuan luar biasa dalam riset kanker. Dalam uji coba pada leukemia limfoblastik akut sel T, model ini secara akurat memprediksi bagaimana mutasi spesifik mengaktifkan gen TAL1 yang terkait kanker dengan menciptakan lokasi pengikatan baru bagi protein MYB—mereplikasi mekanisme penyakit yang sebelumnya hanya dikonfirmasi melalui studi laboratorium.
Ruth Porat, Presiden dan Chief Investment Officer Alphabet dan Google, menyoroti pentingnya teknologi ini dalam pidatonya di American Society of Clinical Oncology baru-baru ini. Sebagai penyintas kanker payudara, Porat menekankan bagaimana riset AI Google menunjukkan potensi besar untuk deteksi dini dan pengobatan kanker.
DeepMind telah menyediakan AlphaGenome melalui API untuk riset non-komersial, dengan rencana peluncuran penuh di masa mendatang. Meskipun model ini belum dirancang untuk interpretasi genom pribadi atau penggunaan klinis, AlphaGenome merepresentasikan alat baru yang kuat yang dapat mempercepat penemuan di bidang riset penyakit, biologi sintetis, dan ilmu dasar.