Google DeepMind telah mengembangkan sistem AI baru yang sangat kuat dan berpotensi merevolusi pemahaman kita tentang genetika manusia dengan menguraikan apa yang dulu disebut ilmuwan sebagai "materi gelap" DNA.
AlphaGenome, yang dirilis pada 25 Juni 2025, menangani salah satu misteri terbesar dalam biologi: bagaimana 98% genom kita yang tidak secara langsung mengkode protein dapat memengaruhi aktivitas gen dan penyakit. Sementara model-model sebelumnya hanya mampu menganalisis segmen DNA kecil atau berfokus pada satu tugas saja, AlphaGenome dapat memproses urutan hingga satu juta pasangan basa dan memprediksi ribuan sifat molekuler dengan resolusi satu huruf.
"Untuk pertama kalinya, kita memiliki satu model yang menyatukan konteks jangka panjang, presisi tingkat basa, dan performa terdepan untuk berbagai tugas genomik," ujar Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center, yang mendapat akses awal terhadap teknologi ini.
Arsitektur model ini menggabungkan jaringan saraf konvolusional untuk mendeteksi pola urutan lokal dengan transformer untuk memodelkan interaksi jarak jauh. Dalam pengujian ketat, AlphaGenome mengungguli model khusus maupun generalis dalam 46 dari 50 tes tolok ukur, termasuk 24 dari 26 evaluasi prediksi efek varian.
Salah satu kemampuan paling signifikan dari AlphaGenome adalah memprediksi splicing RNA—proses di mana kesalahan dapat menyebabkan penyakit genetik langka seperti spinal muscular atrophy dan beberapa bentuk cystic fibrosis. Model ini juga dapat mengidentifikasi bagaimana mutasi di wilayah non-koding mengaktifkan gen terkait kanker, seperti yang ditunjukkan dalam analisisnya terhadap leukemia limfoblastik akut sel T.
Meski masih dalam tahap awal dan belum divalidasi untuk penggunaan klinis, AlphaGenome kini tersedia melalui API untuk penelitian non-komersial. Para ilmuwan percaya teknologi ini dapat mempercepat riset medis dengan membantu mengidentifikasi mutasi penyebab penyakit, membimbing desain DNA sintetis, dan memperdalam pemahaman mendasar tentang fungsi genom.
"Alat ini akan menjadi bagian penting dari teka-teki, memungkinkan kita membuat hubungan yang lebih baik untuk memahami penyakit seperti kanker," kata Profesor Marc Mansour dari University College London. DeepMind berencana terus menyempurnakan model ini dan mengumpulkan masukan untuk mengatasi keterbatasan saat ini, seperti kesulitan memprediksi interaksi antara wilayah DNA yang berjarak lebih dari 100.000 huruf.