Google DeepMind telah meluncurkan AlphaGenome, sebuah sistem AI revolusioner yang mampu menguraikan wilayah non-koding misterius pada DNA manusia yang memengaruhi regulasi gen dan perkembangan penyakit.
Berbeda dengan model AI genomik sebelumnya yang berfokus terutama pada 2% DNA yang mengkode protein, AlphaGenome justru menangani 98% sisanya—sering disebut sebagai 'materi gelap' genom—tempat banyak varian terkait penyakit berada. Model ini dapat memproses urutan hingga satu juta pasangan basa sambil mempertahankan resolusi tingkat nukleotida tunggal, sebuah pencapaian teknis yang memungkinkannya menangkap pola lokal sekaligus hubungan regulasi jarak jauh.
"Ini adalah tonggak penting bagi bidang ini," ujar Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center. "Untuk pertama kalinya, kita memiliki satu model yang memadukan konteks jangka panjang, presisi tingkat basa, dan performa mutakhir dalam seluruh spektrum tugas genomik."
Arsitektur hibrida AlphaGenome menggabungkan jaringan saraf konvolusional untuk mendeteksi pola DNA pendek dengan modul transformer untuk menangkap interaksi jarak jauh. Pendekatan ini memungkinkannya memprediksi ribuan properti molekuler, termasuk tingkat ekspresi gen, pola splicing RNA, aksesibilitas kromatin, dan bagaimana mutasi dapat mengganggu proses-proses ini. Dalam pengujian benchmarking, AlphaGenome mengungguli model-model khusus pada 22 dari 24 tugas prediksi urutan dan 24 dari 26 evaluasi prediksi efek varian.
Model ini telah menunjukkan nilai praktis dalam riset kanker. Saat menganalisis mutasi yang terkait dengan leukemia limfoblastik akut sel T, AlphaGenome berhasil memprediksi bagaimana mutasi non-koding tertentu mengaktifkan gen pemicu kanker dengan menciptakan situs pengikatan protein baru—hasil yang sesuai dengan temuan eksperimental.
Google menyediakan AlphaGenome melalui API untuk riset non-komersial, dengan rencana peluncuran penuh di masa mendatang. Meskipun belum dirancang atau divalidasi untuk aplikasi klinis, para peneliti percaya model ini dapat mempercepat pemahaman penyakit dengan membantu mengidentifikasi varian genetik penyebab dan memandu upaya biologi sintetis.
"Sistem ini membawa kita lebih dekat pada tebakan pertama yang baik tentang apa yang dilakukan suatu varian ketika kita menemukannya pada manusia," jelas Lareau. Wakil Presiden Riset DeepMind, Pushmeet Kohli, menggambarkan AlphaGenome sebagai "langkah besar pertama" menuju tujuan akhir mensimulasikan seluruh proses seluler melalui AI.