Selama beberapa dekade, para ilmuwan berjuang memahami fungsi sebagian besar DNA kita. Meski Proyek Genom Manusia telah memetakan seluruh kode genetik kita, fungsi 98% di antaranya—wilayah non-koding yang tidak langsung menghasilkan protein—masih menjadi misteri besar.
Pada 25 Juni 2025, Google DeepMind memperkenalkan AlphaGenome, sistem kecerdasan buatan yang dirancang untuk mengungkap 'materi gelap' genom ini. Model ini mampu memproses urutan DNA hingga satu juta huruf dan memprediksi ribuan sifat molekuler, termasuk tingkat ekspresi gen, pola splicing RNA, serta dampak mutasi pada berbagai jenis sel dan jaringan.
"Ini adalah salah satu masalah paling mendasar, tidak hanya di bidang biologi—tetapi di seluruh ilmu pengetahuan," ujar Pushmeet Kohli, Kepala AI untuk Sains di DeepMind. Model ini mewakili pendekatan terpadu dalam interpretasi genom, menggabungkan jaringan saraf konvolusional untuk mendeteksi pola pendek dengan transformer untuk memodelkan interaksi jarak jauh.
Dalam pengujian ketat, AlphaGenome mengungguli alat khusus di 24 dari 26 tugas prediksi efek varian. Ketika diterapkan pada penelitian leukemia, AlphaGenome secara akurat memprediksi bagaimana mutasi non-koding dapat mengaktifkan gen pemicu kanker—kemampuan yang sebelumnya membutuhkan eksperimen laboratorium ekstensif.
"Untuk pertama kalinya, kita memiliki satu model yang menyatukan konteks jarak jauh, presisi tingkat basa, dan performa mutakhir di seluruh spektrum tugas genomik," kata Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center, yang mendapat akses awal ke alat ini.
Meski masih dalam tahap awal, AlphaGenome berpotensi mempercepat riset penyakit dengan membantu ilmuwan mengidentifikasi varian genetik penyebab kondisi tertentu, sehingga dapat merevolusi pengobatan personalisasi. DeepMind telah menyediakan model ini melalui API untuk riset non-komersial dan berencana merilisnya secara penuh di masa mendatang. Menurut Demis Hassabis, CEO DeepMind, ini merupakan langkah menuju impiannya menciptakan "sel virtual" untuk studi obat dan riset medis.