Selama beberapa dekad, saintis bergelut untuk memahami tujuan 98% DNA manusia yang tidak secara langsung mengekod protein—sering digelar sebagai 'jirim gelap' genomik. Pada 25 Jun 2025, Google DeepMind memperkenalkan satu penyelesaian berpotensi: AlphaGenome, satu sistem kecerdasan buatan yang direka untuk mentafsir DNA bukan pengekod yang misteri ini.
Tidak seperti model terdahulu yang hanya mampu menganalisis segmen DNA pendek atau kekurangan ketepatan pada tahap bes tunggal, AlphaGenome boleh memproses jujukan sehingga satu juta huruf sambil mengekalkan resolusi pada tahap nukleotida. Pencapaian teknikal ini membolehkan penyelidik mengkaji bagaimana elemen pengawal jauh mempengaruhi aktiviti gen—faktor kritikal dalam memahami mekanisme penyakit.
"Ini adalah salah satu masalah paling asas bukan sahaja dalam biologi—malah dalam seluruh sains," kata Pushmeet Kohli, ketua AI untuk sains di DeepMind. Model ini meramalkan ribuan sifat molekul, termasuk di mana gen bermula dan berakhir dalam tisu berbeza, bagaimana RNA disambung, dan protein mana yang mengikat pada kawasan tertentu DNA.
Dalam ujian penanda aras, AlphaGenome mengatasi alat khusus dalam 22 daripada 24 tugas ramalan jujukan dan menyamai atau melebihi prestasi model lain dalam 24 daripada 26 penilaian kesan varian. Ketika menganalisis mutasi yang ditemui pada pesakit leukemia, model ini dengan tepat meramalkan bagaimana varian bukan pengekod mengaktifkan gen TAL1 berkaitan kanser dengan mewujudkan tapak pengikatan baharu untuk protein MYB—mengulangi mekanisme penyakit yang sebelum ini hanya disahkan melalui kajian makmal.
"Buat pertama kali, kita mempunyai satu model yang menyatukan konteks jarak jauh, ketepatan pada tahap bes, dan prestasi tercanggih merentasi pelbagai tugas genomik," kata Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center, yang mendapat akses awal kepada sistem ini.
Walaupun berkuasa, AlphaGenome mempunyai batasan. Ia menghadapi kesukaran dengan elemen pengawal yang sangat jauh (melebihi 100,000 pasangan bes) dan tidak boleh meramalkan hasil kesihatan atau ciri peribadi individu. DeepMind menyediakan model ini melalui API untuk penyelidikan bukan komersial, dengan perancangan untuk pelepasan penuh pada masa hadapan. Penyelidik menjangkakan ia akan mempercepatkan kajian penyakit dengan membolehkan eksperimen maya yang sebelum ini memerlukan kerja makmal yang meluas.