Selama beberapa dekad, para saintis bergelut untuk memahami fungsi sebenar kebanyakan DNA kita. Walaupun Projek Genom Manusia telah memetakan keseluruhan kod genetik kita, fungsi 98% daripadanya—kawasan bukan pengekod yang tidak secara langsung menghasilkan protein—masih kekal misteri.
Pada 25 Jun 2025, Google DeepMind memperkenalkan AlphaGenome, satu sistem kecerdasan buatan yang direka untuk menerangi 'bahan gelap' genomik ini. Model ini boleh memproses urutan DNA sehingga satu juta huruf dan meramalkan ribuan sifat molekul, termasuk tahap ekspresi gen, corak pemotongan RNA, serta kesan mutasi merentasi pelbagai jenis sel dan tisu.
"Ini adalah salah satu masalah paling asas bukan sahaja dalam biologi—malah dalam seluruh sains," kata Pushmeet Kohli, ketua AI untuk sains di DeepMind. Model ini mewakili pendekatan bersatu dalam tafsiran genom, menggabungkan rangkaian neural konvolusi untuk mengesan corak pendek dengan transformer untuk memodelkan interaksi jarak jauh.
Dalam ujian ketat, AlphaGenome mengatasi alat khusus dalam 24 daripada 26 tugas ramalan kesan varian. Apabila digunakan dalam penyelidikan leukemia, ia berjaya meramalkan bagaimana mutasi bukan pengekod mengaktifkan gen pemacu kanser—keupayaan yang sebelum ini memerlukan eksperimen makmal yang meluas.
"Buat pertama kali, kita mempunyai satu model yang menyatukan konteks jarak jauh, ketepatan pada tahap bes, dan prestasi terkini merentasi pelbagai tugas genomik," ujar Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center, yang mendapat akses awal kepada alat ini.
Walaupun masih di peringkat awal, AlphaGenome berpotensi mempercepatkan penyelidikan penyakit dengan membantu saintis mengenal pasti varian genetik yang menyebabkan sesuatu keadaan, sekali gus merevolusikan perubatan peribadi. DeepMind telah menyediakan model ini melalui API untuk penyelidikan bukan komersial dan merancang pelepasan penuh pada masa hadapan. Menurut Demis Hassabis, Ketua Pegawai Eksekutif DeepMind, ini merupakan satu langkah ke arah impiannya untuk mencipta "sel maya" bagi kajian ubat dan penyelidikan perubatan.