A Google DeepMind desenvolveu um novo e poderoso sistema de inteligência artificial que pode revolucionar nossa compreensão da genética humana ao decifrar o que os cientistas antes chamavam de "matéria escura" do DNA.
O AlphaGenome, lançado em 25 de junho de 2025, enfrenta um dos maiores mistérios da biologia: como os 98% do nosso genoma que não codificam proteínas influenciam a atividade gênica e o surgimento de doenças. Enquanto modelos anteriores conseguiam analisar apenas pequenos segmentos de DNA ou se concentravam em tarefas isoladas, o AlphaGenome processa sequências de até um milhão de pares de bases e prevê milhares de propriedades moleculares com precisão em nível de base.
"Pela primeira vez, temos um modelo único que unifica contexto de longo alcance, precisão em nível de base e desempenho de ponta em todo o espectro de tarefas genômicas", afirmou o Dr. Caleb Lareau, do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que teve acesso antecipado à tecnologia.
A arquitetura do modelo combina redes neurais convolucionais, para detectar padrões locais na sequência, com transformers, que modelam interações de longo alcance. Em testes rigorosos, o AlphaGenome superou modelos especializados e generalistas em 46 de 50 avaliações de referência, incluindo 24 de 26 testes de predição de efeitos de variantes genéticas.
Uma das capacidades mais significativas do AlphaGenome é prever o splicing de RNA — um processo em que erros podem causar doenças genéticas raras, como atrofia muscular espinhal e algumas formas de fibrose cística. O modelo também consegue identificar como mutações em regiões não codificantes ativam genes relacionados ao câncer, como demonstrado em sua análise da leucemia linfoblástica aguda de células T.
Embora ainda esteja em fase inicial e não validado para uso clínico, o AlphaGenome já está disponível via API para pesquisas não comerciais. Cientistas acreditam que ele pode acelerar a pesquisa médica ao ajudar a identificar mutações causadoras de doenças, orientar o design de DNA sintético e aprofundar nossa compreensão fundamental do funcionamento do genoma.
"Esta ferramenta fornecerá uma peça crucial do quebra-cabeça, permitindo conexões melhores para entendermos doenças como o câncer", disse o Professor Marc Mansour, da University College London. A DeepMind planeja continuar aprimorando o modelo e coletando feedback para superar limitações atuais, como a dificuldade em prever interações entre regiões do DNA separadas por mais de 100 mil letras.