Vedci sa desaťročia snažia pochopiť účel 98 % ľudskej DNA, ktorá priamo nekóduje bielkoviny – často označovanej ako „temná hmota“ genómu. Dňa 25. júna 2025 Google DeepMind predstavil možné riešenie: AlphaGenome, systém umelej inteligencie navrhnutý na interpretáciu tejto záhadnej nekódujúcej DNA.
Na rozdiel od predchádzajúcich modelov, ktoré dokázali analyzovať len krátke úseky DNA alebo im chýbala presnosť na úrovni jednotlivých báz, AlphaGenome spracováva sekvencie dlhé až milión písmen pri zachovaní rozlíšenia na úrovni nukleotidov. Tento technický prelom umožňuje vedcom skúmať, ako vzdialené regulačné prvky ovplyvňujú aktivitu génov – čo je kľúčové pre pochopenie mechanizmov vzniku chorôb.
„Toto je jeden z najzásadnejších problémov nielen v biológii, ale v celej vede,“ povedal Pushmeet Kohli, vedúci AI pre vedu v DeepMind. Model predpovedá tisíce molekulárnych vlastností, vrátane miest začiatku a konca génov v rôznych tkanivách, spôsobov strihania RNA a toho, ktoré bielkoviny sa viažu na konkrétne úseky DNA.
V porovnávacích testoch AlphaGenome prekonal špecializované nástroje v 22 z 24 úloh predikcie sekvencií a vyrovnal sa alebo prekonal ostatné v 24 z 26 hodnotení vplyvu variantov. Pri analýze mutácií zistených u pacientov s leukémiou model presne predpovedal, ako nekódujúce varianty aktivovali gén TAL1 súvisiaci s rakovinou vytvorením nového väzbového miesta pre proteín MYB – čím napodobnil známy mechanizmus ochorenia, ktorý bol doteraz potvrdený len laboratórne.
„Prvýkrát máme k dispozícii jediný model, ktorý spája dlhodobý kontext, presnosť na úrovni báz a špičkový výkon naprieč celým spektrom genómových úloh,“ uviedol Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ktorý mal k systému predbežný prístup.
Aj keď je AlphaGenome výkonný, má svoje obmedzenia. Zatiaľ si neporadí s extrémne vzdialenými regulačnými prvkami (viac ako 100 000 bázových párov) a nedokáže predpovedať individuálne zdravotné výsledky či vlastnosti. DeepMind sprístupňuje model prostredníctvom API na nekomerčný výskum a v budúcnosti plánuje jeho plné zverejnenie. Vedci očakávajú, že AlphaGenome urýchli výskum chorôb tým, že umožní virtuálne experimenty, ktoré si doteraz vyžadovali rozsiahlu laboratórnu prácu.