Vedci sa celé desaťročia snažili pochopiť, akú úlohu vlastne väčšina našej DNA zohráva. Hoci Projekt ľudského genómu zmapoval kompletný genetický kód, funkcia 98 % z neho – nekódujúcich oblastí, ktoré priamo neprodukujú bielkoviny – zostávala do veľkej miery záhadou.
Dňa 25. júna 2025 spoločnosť Google DeepMind predstavila AlphaGenome, umelú inteligenciu navrhnutú na objasnenie tejto „temnej hmoty“ genómu. Model dokáže spracovať sekvencie DNA dlhé až milión písmen a predpovedať tisíce molekulárnych vlastností vrátane úrovní expresie génov, vzorov strihania RNA či vplyvu mutácií v rôznych typoch buniek a tkanív.
„Toto je jeden z najzásadnejších problémov nielen v biológii, ale v celej vede,“ uviedol Pushmeet Kohli, vedúci AI pre vedu v DeepMind. Model predstavuje jednotný prístup k interpretácii genómu, ktorý kombinuje konvolučné neurónové siete na detekciu krátkych vzorcov s transformermi na modelovanie dlhodobých interakcií.
Pri prísnych testoch AlphaGenome prekonal špecializované nástroje v 24 z 26 úloh predikcie vplyvu genetických variantov. Pri aplikácii na výskum leukémie presne predpovedal, ako nekódujúce mutácie aktivujú gény spôsobujúce rakovinu – schopnosť, ktorá si predtým vyžadovala rozsiahle laboratórne experimenty.
„Prvýkrát máme k dispozícii jediný model, ktorý spája dlhodobý kontext, presnosť na úrovni jednotlivých báz a špičkový výkon naprieč celým spektrom genómových úloh,“ poznamenal Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ktorý mal k nástroju skorý prístup.
Hoci je AlphaGenome stále v počiatočnej fáze, mohol by urýchliť výskum chorôb tým, že vedcom pomôže identifikovať, ktoré genetické varianty spôsobujú konkrétne ochorenia, a potenciálne revolučne zmeniť personalizovanú medicínu. DeepMind sprístupnil model cez API na nekomerčný výskum a v budúcnosti plánuje jeho plné uvoľnenie. Podľa Demisa Hassabisa, generálneho riaditeľa DeepMind, ide o krok k jeho snu vytvoriť „virtuálnu bunku“ pre štúdium liekov a medicínsky výskum.