கூகுள் டீப் மைண்ட், மனித மரபணுக்களைப் பற்றிய நம்முடைய புரிதலை புரட்சி செய்யக்கூடிய ஒரு சக்திவாய்ந்த புதிய ஏஐ அமைப்பை உருவாக்கியுள்ளது. இது விஞ்ஞானிகள் ஒருகாலத்தில் டிஎன்ஏவின் 'இருண்ட பொருள்' என்று அழைத்ததை விளக்குகிறது.
2025 ஜூன் 25 அன்று வெளியிடப்பட்ட ஆல்பா ஜீனோம், உயிரியல் துறையின் மிகப்பெரிய மர்மங்களில் ஒன்றை எதிர்கொள்கிறது: நம்முடைய மரபணுக்களில் 98% நேரடியாக புரதங்களை உருவாக்கவில்லை என்றாலும், ஜீன் செயல்பாடு மற்றும் நோய்களை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதை. முன்னைய மாதிரிகள் சிறிய டிஎன்ஏ பகுதியை மட்டுமே பகுப்பாய்வு செய்யவோ அல்லது ஒரே ஒரு பணியில் கவனம் செலுத்தவோ முடிந்தது; ஆனால் ஆல்பா ஜீனோம், ஒரு மில்லியன் பேஸ்-பேர் நீளமுள்ள வரிசைகளை செயலாக்கி, ஒவ்வொரு எழுத்து மட்டத்திலும் ஆயிரக்கணக்கான மூலக்கூறு பண்புகளை கணிக்கிறது.
"முதல் முறையாக, நீண்ட-தூர சூழல், எழுத்து மட்டத் துல்லியம் மற்றும் சமகால சிறந்த செயல்திறன் ஆகியவை அனைத்தையும் ஒரே மாதிரியில் ஒருங்கிணைக்க முடிந்துள்ளது," என மெமோரியல் ஸ்லோன் கேட்டரிங் புற்றுநோய் மையத்தைச் சேர்ந்த டாக்டர் கேலப் லாரோ, இந்த தொழில்நுட்பத்திற்கு ஆரம்ப அணுகல் பெற்றவர், கூறினார்.
இந்த மாதிரியின் கட்டமைப்பு, உள்ளூர் வரிசை வடிவங்களை கண்டறிய கன்வல்யூஷனல் நியூரல் நெட்வொர்க்குகளையும், நீண்ட-தூர தொடர்புகளை மாதிரியாக்க டிரான்ஸ்ஃபார்மர்களையும் இணைக்கிறது. கடுமையான சோதனைகளில், ஆல்பா ஜீனோம், 50 தரப்படுத்தல் சோதனைகளில் 46 இல் சிறப்பு மற்றும் பொது மாதிரிகளை விட மேலோங்கியது; இதில் 26 மரபணு மாற்ற விளைவுக் கணிப்பு சோதனைகளில் 24-இல் வெற்றி பெற்றது.
ஆல்பா ஜீனோமின் மிக முக்கியமான திறன்களில் ஒன்று RNA ஸ்ப்ளைசிங் கணிப்பது. இந்த செயல்முறையில் ஏற்படும் பிழைகள், ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரோபி மற்றும் சில வகை சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் போன்ற அரிய மரபணு நோய்களுக்கு காரணமாகின்றன. மேலும், புரதங்களை குறியிடாத பகுதிகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் புற்றுநோய் தொடர்புடைய ஜீன்களை எவ்வாறு செயல்படுத்துகின்றன என்பதையும், குறிப்பாக T-cell acute lymphoblastic leukemia-வின் பகுப்பாய்வில், கண்டறிய முடிகிறது.
இது இன்னும் ஆரம்ப கட்டத்தில் உள்ளதால் மருத்துவப் பயன்பாட்டிற்கு சான்றளிக்கப்படவில்லை என்றாலும், ஆல்பா ஜீனோம் தற்போது வணிகமற்ற ஆராய்ச்சிக்காக API வழியாக கிடைக்கிறது. விஞ்ஞானிகள், இது நோய்களுக்கு காரணமான மரபணு மாற்றங்களை அடையாளம் காண, செயற்கை டிஎன்ஏ வடிவமைப்பை வழிநடத்த, மற்றும் மரபணு செயல்பாட்டை ஆழமாக புரிந்துகொள்ள மருத்துவ ஆராய்ச்சியை வேகப்படுத்தும் என நம்புகின்றனர்.
"இந்த கருவி, புற்றுநோய் போன்ற நோய்களை நன்கு புரிந்து கொள்ள முக்கியமான ஒரு துண்டை வழங்கும்," என யுனிவர்சிட்டி காலேஜ் லண்டனைச் சேர்ந்த பேராசிரியர் மார்க் மன்சூர் கூறினார். தற்போதைய வரம்புகளை (உதாரணமாக, 100,000 எழுத்துகளுக்கு மேல் உள்ள டிஎன்ஏ பகுதிகளுக்கிடையிலான தொடர்புகளை கணிக்கும் சிரமம்) சமாளிக்க, டீப் மைண்ட் தொடர்ந்து மாதிரியை மேம்படுத்தி, கருத்துக்களை சேகரிக்க திட்டமிட்டுள்ளது.