لسنوات طويلة، واجه العلماء صعوبة في فهم وظيفة 98% من الحمض النووي البشري التي لا ترمز مباشرة للبروتينات — وغالباً ما يُطلق عليها اسم «المادة المظلمة» للجينوم. في 25 يونيو 2025، كشفت جوجل ديب مايند عن حل محتمل: AlphaGenome، نظام ذكاء اصطناعي صُمم خصيصاً لفك شيفرة هذا الحمض النووي غير المشفر الغامض.
على عكس النماذج السابقة التي كانت تقتصر على تحليل مقاطع قصيرة من الحمض النووي أو تفتقر إلى الدقة على مستوى القاعدة الواحدة، يستطيع AlphaGenome معالجة تسلسلات يصل طولها إلى مليون حرف مع الحفاظ على دقة عالية على مستوى النيوكليوتيد. هذا الإنجاز التقني يسمح للباحثين بدراسة كيفية تأثير العناصر التنظيمية البعيدة على نشاط الجينات — وهو عامل أساسي لفهم آليات الأمراض.
قال بوشميت كوهلي، رئيس قسم الذكاء الاصطناعي للعلوم في ديب مايند: «هذه واحدة من أكثر المشكلات الأساسية ليس فقط في علم الأحياء، بل في جميع العلوم». يتنبأ النموذج بآلاف الخصائص الجزيئية، بما في ذلك أماكن بداية ونهاية الجينات في أنسجة مختلفة، وكيفية ربط الحمض النووي الريبي، وأي البروتينات ترتبط بمناطق معينة من الحمض النووي.
في اختبارات الأداء، تفوق AlphaGenome على الأدوات المتخصصة في 22 من أصل 24 مهمة تنبؤ تسلسلية، وحقق نتائج مماثلة أو أفضل في 24 من أصل 26 تقييم لتأثير المتغيرات الجينية. عند تحليل طفرات وجدت لدى مرضى اللوكيميا، تمكن النموذج بدقة من التنبؤ بكيفية تفعيل المتغيرات غير المشفرة لجين TAL1 المرتبط بالسرطان من خلال إنشاء موقع ارتباط جديد لبروتين MYB — وهو آلية مرضية معروفة تم تأكيدها سابقاً فقط عبر دراسات مخبرية.
قال الدكتور كاليب لاريو من مركز سلون كيترينج للسرطان، الذي حصل على وصول مبكر للنظام: «للمرة الأولى، لدينا نموذج واحد يجمع بين السياق بعيد المدى، والدقة على مستوى القاعدة، والأداء المتقدم عبر مجموعة واسعة من المهام الجينومية».
ورغم قوته، يواجه AlphaGenome بعض القيود؛ فهو يواجه صعوبة مع العناصر التنظيمية البعيدة جداً (أكثر من 100,000 زوج قاعدي) ولا يمكنه التنبؤ بنتائج أو صفات صحية شخصية. تتيح ديب مايند النموذج عبر واجهة برمجة التطبيقات لأغراض البحث غير التجاري، مع خطط لإطلاق كامل في المستقبل. ويتوقع الباحثون أن يسرّع هذا النموذج دراسات الأمراض من خلال تمكين تجارب افتراضية كانت تتطلب سابقاً عملاً مخبرياً مكثفاً.