أطلقت Google DeepMind نظام AlphaGenome، وهو نظام ذكاء اصطناعي ثوري يفك شيفرة المناطق الغامضة غير المشفرة في الحمض النووي البشري، والتي تؤثر على تنظيم الجينات وتطور الأمراض.
وعلى عكس نماذج الذكاء الاصطناعي الجينومية السابقة التي ركزت أساسًا على 2% فقط من الحمض النووي التي ترمز للبروتينات، يتعامل AlphaGenome مع الـ 98% المتبقية – والتي غالبًا ما يُطلق عليها 'المادة المظلمة الجينومية' – حيث توجد العديد من المتغيرات المرتبطة بالأمراض. يمكن للنموذج معالجة تسلسلات يصل طولها إلى مليون زوج قاعدي مع الحفاظ على دقة على مستوى النيوكليوتيد الواحد، وهو إنجاز تقني يسمح له بالتقاط الأنماط المحلية والعلاقات التنظيمية البعيدة في الوقت ذاته.
يقول الدكتور كاليب لاريو من مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان: "إنه إنجاز مهم في هذا المجال. لأول مرة، لدينا نموذج واحد يوحد بين السياق بعيد المدى، والدقة على مستوى القاعدة، والأداء الرائد عبر مجموعة واسعة من المهام الجينومية."
يعتمد AlphaGenome على بنية هجينة تجمع بين الشبكات العصبية الالتفافية لاكتشاف الأنماط القصيرة في الحمض النووي، ووحدات المحولات لالتقاط التفاعلات بعيدة المدى. تمكنه هذه المقاربة من التنبؤ بآلاف الخصائص الجزيئية، بما في ذلك مستويات التعبير الجيني، وأنماط التضفير للحمض النووي الريبي، وإمكانية الوصول إلى الكروماتين، وكيف يمكن أن تعطل الطفرات هذه العمليات. وفي اختبارات المقارنة، تفوق AlphaGenome على النماذج المتخصصة في 22 من أصل 24 مهمة تنبؤ بالتسلسل، وفي 24 من أصل 26 تقييمًا لتأثير المتغيرات.
وقد أظهر النموذج بالفعل قيمة عملية في أبحاث السرطان؛ فعند تحليل طفرات مرتبطة بسرطان الدم الليمفاوي الحاد للخلايا التائية، تنبأ AlphaGenome بشكل صحيح بكيفية قيام طفرات غير مشفرة محددة بتنشيط جين مسبب للسرطان من خلال إنشاء مواقع ارتباط بروتينية جديدة – وهو ما يتوافق مع النتائج التجريبية.
وتوفر Google حاليًا AlphaGenome عبر واجهة برمجة تطبيقات للأبحاث غير التجارية، مع خطط لإطلاق كامل في المستقبل. وعلى الرغم من أن النموذج لم يُصمم أو يُعتمد للاستخدامات السريرية، إلا أن الباحثين يعتقدون أنه قد يسرّع فهم الأمراض من خلال المساعدة في تحديد المتغيرات الجينية المسببة وتوجيه جهود البيولوجيا التركيبية.
ويشرح لاريو: "هذا النظام يقربنا خطوة مهمة من الحصول على تخمين أولي جيد حول ما قد يفعله أي متغير عندما نلاحظه في الإنسان." ويصف بوشميت كوهلي، نائب رئيس الأبحاث في DeepMind، AlphaGenome بأنه "خطوة أولى كبيرة" نحو الهدف النهائي بمحاكاة العمليات الخلوية بالكامل عبر الذكاء الاصطناعي.