على مدى عقود، واجه العلماء صعوبة في فهم الأجزاء الشاسعة من الحمض النووي البشري التي كان يُعتقد سابقاً أنها "غير مفيدة" أو "خردة". فعلى الرغم من معرفتنا بتسلسل الجينوم البشري الكامل منذ عام 2003، إلا أن وظيفة 98% من الحمض النووي التي لا ترمز مباشرة للبروتينات بقيت غامضة إلى حد كبير.
يمثل نموذج الذكاء الاصطناعي الجديد AlphaGenome من Google DeepMind خطوة كبيرة نحو حل هذا اللغز. أُطلق النظام في 25 يونيو 2025، ويستطيع معالجة تسلسلات حمض نووي يصل طولها إلى مليون حرف والتنبؤ بآلاف الخصائص الجزيئية عبر أنسجة وأنواع خلايا مختلفة.
قال بوشميت كوهلي، رئيس قسم الذكاء الاصطناعي للعلوم في DeepMind، خلال الإعلان: "هذه واحدة من أكثر المشكلات الأساسية ليس فقط في علم الأحياء، بل في جميع العلوم". يعتمد نموذج "من التسلسل إلى الوظيفة" على تحليل مقاطع طويلة من الحمض النووي والتنبؤ بخصائص متنوعة، مثل مستويات التعبير الجيني وكيف يمكن أن تؤثر الطفرات عليها.
ما يجعل AlphaGenome ثورياً هو قدرته على تحليل المناطق غير المشفرة بدقة غير مسبوقة. فالنماذج السابقة كانت تضطر للموازنة بين طول التسلسل والدقة، لكن AlphaGenome يحقق كلا الأمرين، مما يتيح له التنبؤ عبر 11 نوعاً مختلفاً من تنظيم الجينات. وقد تفوق النموذج على النماذج المتخصصة في 24 من أصل 26 تقييماً لتأثير المتغيرات الجينية.
وقد أثبت النموذج بالفعل تطبيقات عملية. فعند تطبيقه على طفرات وجدت لدى مرضى اللوكيميا، تمكن AlphaGenome بدقة من التنبؤ بأن الطفرات غير المشفرة أدت إلى تنشيط جين قريب يسبب السرطان. هذه القدرة قد تغير طريقة تعامل الباحثين مع الأمراض الجينية.
وأوضح كاليب لاريو، عالم الأحياء الحاسوبية في مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان والذي حصل على وصول مبكر للنظام: "تحصل على قائمة من المتغيرات الجينية، لكنني أريد أن أفهم أي منها له تأثير فعلي وأين يمكنني التدخل. هذا يدفعنا خطوة أقرب لتخمين أولي جيد حول ما قد يفعله أي متغير عند رصده في الإنسان".
ورغم أن AlphaGenome لا يزال في مراحله الأولى، إلا أنه متاح عبر واجهة برمجة التطبيقات (API) للأبحاث غير التجارية. وتخطط DeepMind للكشف عن التفاصيل الكاملة للنموذج في المستقبل، مما قد يتيح تطبيقات أوسع في الطب الجينومي وتطوير العلاجات.