على مدى عقود، واجه العلماء صعوبة في فهم وظيفة 98% من الحمض النووي البشري الذي لا يشفّر البروتينات بشكل مباشر، وغالباً ما يُطلق عليه "المادة المظلمة" للجينوم. في 25 يونيو 2025، كشفت جوجل ديب مايند عن حل محتمل: AlphaGenome، نظام ذكاء اصطناعي صُمم لتفسير هذا الحمض النووي غير المشفر الغامض.
على عكس النماذج السابقة التي كانت تقتصر على تحليل مقاطع قصيرة من الحمض النووي أو تفتقر إلى الدقة على مستوى القاعدة الواحدة، يستطيع AlphaGenome معالجة تسلسلات يصل طولها إلى مليون حرف مع الحفاظ على دقة عالية على مستوى النيوكليوتيد. هذا الإنجاز التقني يمكّن الباحثين من دراسة كيفية تأثير العناصر التنظيمية البعيدة على نشاط الجينات، وهو عامل أساسي لفهم آليات الأمراض.
قال بوشميت كوهلي، رئيس الذكاء الاصطناعي للعلوم في ديب مايند: "هذه واحدة من أكثر المشكلات الأساسية ليس فقط في علم الأحياء، بل في جميع العلوم". يتنبأ النموذج بآلاف الخصائص الجزيئية، بما في ذلك أماكن بداية ونهاية الجينات في أنسجة مختلفة، وكيفية تضفير الحمض النووي الريبي، وأي البروتينات ترتبط بمناطق محددة من الحمض النووي.
في اختبارات معيارية، تفوق AlphaGenome على الأدوات المتخصصة في 22 من أصل 24 مهمة تنبؤ تسلسلية، وتفوق أو عادل أداء غيره في 24 من أصل 26 تقييم لتأثير المتغيرات. وعند تحليل طفرات وُجدت لدى مرضى اللوكيميا، تنبأ النموذج بدقة بكيفية تفعيل المتغيرات غير المشفرة لجين TAL1 المرتبط بالسرطان من خلال إنشاء موقع ارتباط جديد لبروتين MYB، وهو آلية مرضية معروفة تم تأكيدها سابقاً فقط عبر الدراسات المخبرية.
قال الدكتور كاليب لاريو من مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان، الذي حصل على وصول مبكر للنظام: "لأول مرة لدينا نموذج واحد يوحد السياق البعيد، والدقة على مستوى القاعدة، والأداء المتقدم عبر مجموعة واسعة من المهام الجينومية".
ورغم قوته، يواجه AlphaGenome بعض القيود؛ إذ يجد صعوبة في التعامل مع العناصر التنظيمية البعيدة جداً (أكثر من 100,000 زوج قاعدي)، ولا يمكنه التنبؤ بنتائج أو صفات صحية شخصية. تتيح ديب مايند النموذج عبر واجهة برمجة تطبيقات للأبحاث غير التجارية، مع خطط لإطلاق كامل في المستقبل. ويتوقع الباحثون أن يسرّع هذا النموذج من دراسات الأمراض من خلال تمكين تجارب افتراضية كانت تتطلب سابقاً عملاً مخبرياً مكثفاً.