في تقدم كبير لعلم الأحياء الحاسوبي، قدمت Google DeepMind نظام AlphaGenome، وهو نظام ذكاء اصطناعي صُمم لفك أسرار الحمض النووي غير المشفر—الذي يُطلق عليه غالبًا "المادة المظلمة" للجينوم.
رغم أن العلماء أكملوا مشروع الجينوم البشري في عام 2003، كاشفين عن الخريطة الجينية الكاملة للبشر، إلا أن فهم وظيفة معظم هذا الحمض النووي ظل أحد أكبر التحديات في علم الأحياء. فحوالي 2% فقط من الحمض النووي البشري يشفّر البروتينات بشكل مباشر، بينما تلعب الـ98% المتبقية أدوارًا تنظيمية حاسمة يصعب تفسيرها.
يمثل AlphaGenome خطوة كبيرة نحو حل هذا التحدي. إذ يستطيع النموذج تحليل تسلسلات حمض نووي طويلة جدًا—تصل إلى مليون زوج قاعدي—ويتنبأ بآلاف الخصائص الجزيئية بدقة غير مسبوقة. تشمل هذه الخصائص تحديد مواقع بداية ونهاية الجينات في أنسجة مختلفة، وكيفية تقطيع الحمض النووي الريبي (RNA)، وكميات الحمض النووي الريبي المنتجة، وأي البروتينات ترتبط بمناطق معينة من الحمض النووي.
قال بوشميت كوهلي، نائب رئيس الأبحاث في DeepMind: "لأول مرة، أنشأنا نموذجًا واحدًا يوحّد العديد من التحديات المختلفة المرتبطة بفهم الجينوم". وقد تفوق النظام على النماذج المتخصصة في 22 من أصل 24 اختبارًا لتنبؤ التسلسل، وحقق نتائج مماثلة أو أفضل من غيره في 24 من أصل 26 اختبارًا لتنبؤ تأثير المتغيرات.
وعلى عكس نماذج الذكاء الاصطناعي الجينومية السابقة التي ركزت على مهام محددة أو المناطق المشفرة للبروتين فقط، يقدم AlphaGenome نهجًا شاملاً لتفسير الجينوم بالكامل. ووصف أنشول كوندجي، عالم الجينوم الحاسوبي في جامعة ستانفورد والذي حصل على وصول مبكر للنظام، بأنه "تحسين حقيقي على جميع نماذج التسلسل إلى الوظيفة المتقدمة الحالية تقريبًا".
تتعدى التطبيقات المحتملة لهذا النموذج حدود التوقع. فقد يساعد AlphaGenome الباحثين في تحديد أسباب الأمراض بدقة أكبر، وتوجيه تصميم حمض نووي صناعي بوظائف تنظيمية محددة، وتسريع فهمنا للأمراض الوراثية. وفي إحدى التجارب، نجح النموذج في التنبؤ بكيفية تفعيل طفرة معينة لجين مرتبط بالسرطان في اللوكيميا من خلال إنشاء موقع ارتباط بروتيني جديد، مكررًا آلية مرضية معروفة.
يتوفر AlphaGenome الآن عبر واجهة برمجة التطبيقات (API) للأبحاث غير التجارية، وتخطط DeepMind لإصدار تفاصيل النموذج الكاملة في المستقبل. وتؤكد الشركة أن النظام يمثل تقدمًا كبيرًا، لكنه لم يُصمم أو يُعتمد بعد لتنبؤ الجينوم الشخصي أو للاستخدامات الطبية السريرية.