لسنوات طويلة، واجه العلماء صعوبة في فهم وظيفة معظم الحمض النووي لدينا. فعلى الرغم من أن مشروع الجينوم البشري قام برسم الخريطة الكاملة لشيفرتنا الوراثية، إلا أن وظيفة 98% منها — وهي المناطق غير المشفرة التي لا تنتج بروتينات بشكل مباشر — بقيت غامضة إلى حد كبير.
في 25 يونيو 2025، كشفت جوجل ديب مايند عن AlphaGenome، وهو نظام ذكاء اصطناعي صُمم لإلقاء الضوء على هذه "المادة المظلمة" في الجينوم. يستطيع هذا النموذج معالجة تسلسلات DNA يصل طولها إلى مليون حرف والتنبؤ بآلاف الخصائص الجزيئية، بما في ذلك مستويات تعبير الجينات، وأنماط تضفير الـRNA، وتأثير الطفرات عبر أنواع الخلايا والأنسجة المختلفة.
قال بوشميت كوهلي، رئيس الذكاء الاصطناعي للعلوم في ديب مايند: "هذه واحدة من أكثر المشكلات الأساسية ليس فقط في علم الأحياء، بل في جميع العلوم". يمثل هذا النموذج نهجًا موحدًا لتفسير الجينوم، حيث يجمع بين الشبكات العصبية الالتفافية للكشف عن الأنماط القصيرة مع نماذج المحولات لرصد التفاعلات بعيدة المدى.
وفي اختبارات صارمة، تفوق AlphaGenome على الأدوات المتخصصة في 24 من أصل 26 مهمة لتوقع تأثير المتغيرات الجينية. وعند تطبيقه على أبحاث سرطان الدم، تمكن بدقة من التنبؤ بكيفية تفعيل الطفرات غير المشفرة للجينات المسببة للسرطان — وهي قدرة كانت تتطلب سابقًا تجارب مخبرية معقدة.
وأشار الدكتور كاليب لاريو من مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان، الذي حصل على وصول مبكر للأداة: "لأول مرة، لدينا نموذج موحد يجمع بين سياق بعيد المدى، ودقة على مستوى القاعدة، وأداء متقدم في مجموعة واسعة من المهام الجينومية".
ورغم أن AlphaGenome لا يزال في مراحله الأولى، إلا أنه قد يسرّع أبحاث الأمراض من خلال مساعدة العلماء على تحديد المتغيرات الجينية المسببة للحالات المرضية، مما قد يحدث ثورة في الطب الشخصي. وقد أتاحت ديب مايند النموذج عبر واجهة برمجة التطبيقات (API) للأبحاث غير التجارية، وتخطط لإطلاقه الكامل في المستقبل. ووفقًا لديميس هاسابيس، الرئيس التنفيذي لديب مايند، يمثل هذا خطوة نحو حلمه بإنشاء "خلية افتراضية" لدراسة الأدوية والأبحاث الطبية.