Google DeepMind разработи мощна нова система с изкуствен интелект, която може да революционизира разбирането ни за човешката генетика, като разшифрова това, което учените някога наричаха „тъмната материя“ на ДНК.
AlphaGenome, пуснат на 25 юни 2025 г., се заема с една от най-големите загадки в биологията: как 98% от нашия геном, които не кодират директно протеини, влияят върху генната активност и болестите. Докато предишни модели можеха да анализират само малки сегменти от ДНК или се фокусираха върху единични задачи, AlphaGenome обработва последователности до един милион базови двойки и предсказва хиляди молекулярни свойства с точност до една буква.
„За първи път имаме единен модел, който обединява контекст на дълги разстояния, точност на базово ниво и най-съвременно представяне в цял спектър от геномни задачи“, казва д-р Калеб Ларо от Memorial Sloan Kettering Cancer Center, който е имал ранен достъп до технологията.
Архитектурата на модела комбинира конволюционни невронни мрежи за откриване на локални последователни модели с трансформъри за моделиране на взаимодействия на дълги разстояния. При стриктни тестове AlphaGenome превъзхожда както специализирани, така и универсални модели в 46 от 50 бенчмарка, включително 24 от 26 оценки за предсказване на ефекта на вариантите.
Една от най-значимите възможности на AlphaGenome е предсказването на РНК сплайсинг — процес, при който грешки могат да причинят редки генетични заболявания като спинална мускулна атрофия и някои форми на кистозна фиброза. Моделът може също да идентифицира как мутации в некодиращите региони активират гени, свързани с рак, както е демонстрирано в анализа му на Т-клетъчна остра лимфобластна левкемия.
Въпреки че все още е в ранен етап и не е валидиран за клинична употреба, AlphaGenome вече е достъпен чрез API за некомерсиални научни изследвания. Учените вярват, че той може да ускори медицинските изследвания, като помага за идентифициране на причиняващи заболявания мутации, насочва дизайна на синтетична ДНК и задълбочава фундаменталното ни разбиране за функцията на генома.
„Този инструмент ще предостави ключова част от пъзела, позволявайки ни да правим по-добри връзки за разбиране на болести като рака“, казва професор Марк Мансур от University College London. DeepMind планира да продължи да подобрява модела и да събира обратна връзка за преодоляване на настоящите ограничения, като например трудността при предсказване на взаимодействия между ДНК региони, отдалечени на повече от 100 000 букви.