В значителен пробив за компютърната биология Google DeepMind представи AlphaGenome – изкуствен интелект, създаден да разгадае мистериите на некодиращата ДНК, често наричана „тъмната материя“ на генома.
Докато учените завършиха проекта „Човешки геном“ през 2003 г. и разкриха пълната ни генетична карта, разбирането на функциите на по-голямата част от тази ДНК остава едно от най-големите предизвикателства в биологията. Само около 2% от човешката ДНК директно кодира протеини, докато останалите 98% изпълняват ключови регулаторни функции, които досега бяха трудни за тълкуване.
AlphaGenome представлява сериозна крачка напред в решаването на този проблем. Моделът може да анализира изключително дълги ДНК последователности – до един милион базови двойки – и да предсказва хиляди молекулярни свойства с безпрецедентна точност. Сред тях са определяне на началото и края на гените в различни тъкани, процесът на сплайсинг на РНК, количеството произведена РНК и кои протеини се свързват със специфични ДНК региони.
„За първи път създадохме единен модел, който обединява множество различни предизвикателства, свързани с разбирането на генома“, казва Пушмит Кохли, вицепрезидент по изследванията в DeepMind. Системата надминава специализирани модели в 22 от 24 бенчмарка за предсказване на последователности и се изравнява или превъзхожда други в 24 от 26 задачи за предсказване на ефекта от варианти.
За разлика от предишните геномни AI модели, които се фокусираха върху конкретни задачи или само върху кодиращите региони, AlphaGenome предлага цялостен подход към интерпретацията на целия геном. Аншул Кундаже, компютърен геномист от Станфордския университет с ранен достъп до системата, я определя като „истинско подобрение спрямо всички съвременни модели за предсказване на функция от последователност“.
Потенциалните приложения са изключително широки. AlphaGenome може да помогне на изследователите по-прецизно да определят причините за заболявания, да насочва дизайна на синтетична ДНК със специфични регулаторни функции и да ускори разбирането ни за генетичните болести. В една демонстрация моделът успешно предсказва как определени мутации активират свързан с рака ген при левкемия чрез създаване на ново място за свързване на протеин, възпроизвеждайки известен механизъм на заболяване.
AlphaGenome вече е достъпен чрез API за некомерсиални изследвания, като DeepMind планира да публикува пълните детайли на модела в бъдеще. Компанията подчертава, че въпреки значителния пробив, системата не е предназначена или валидирана за персонализирано геномно предсказване или клинична употреба.