В продължение на десетилетия учените се опитваха да разберат каква е функцията на по-голямата част от нашата ДНК. Макар че проектът „Човешки геном“ картографира цялата ни генетична информация, функцията на 98% от нея – некодиращите региони, които не произвеждат директно протеини – остана до голяма степен загадка.
На 25 юни 2025 г. Google DeepMind представи AlphaGenome – система с изкуствен интелект, създадена да хвърли светлина върху тази „тъмна материя“ на генома. Моделът може да обработва ДНК последователности с дължина до един милион букви и да предсказва хиляди молекулярни характеристики, включително нива на експресия на гени, модели на РНК сплайсинг и ефекта на мутациите в различни типове клетки и тъкани.
„Това е един от най-фундаменталните проблеми не само в биологията, а и във всички науки“, казва Пушмит Коли, ръководител на AI за наука в DeepMind. Моделът представлява единен подход към интерпретацията на генома, като съчетава конволюционни невронни мрежи за разпознаване на къси модели с трансформъри за моделиране на взаимодействия на големи разстояния.
В стриктни тестове AlphaGenome превъзхожда специализираните инструменти в 24 от 26 задачи за предсказване на ефекта на генетични варианти. При приложение в изследвания на левкемия, моделът точно предсказва как некодиращи мутации активират гени, причиняващи рак – способност, която досега изискваше мащабни лабораторни експерименти.
„За първи път разполагаме с единен модел, който обединява контекст на големи разстояния, прецизност на ниво база и най-висока производителност в широк спектър от геномни задачи“, отбелязва д-р Калеб Ларо от Memorial Sloan Kettering Cancer Center, който е имал ранен достъп до инструмента.
Въпреки че е все още в начален етап, AlphaGenome може да ускори изследванията на болести, като помага на учените да идентифицират кои генетични варианти причиняват заболявания, което потенциално може да революционизира персонализираната медицина. DeepMind предоставя модела чрез API за некомерсиални изследвания и планира пълноценна публична версия в бъдеще. Според Демис Хасабис, изпълнителен директор на DeepMind, това е стъпка към неговата мечта за създаване на „виртуална клетка“ за изследване на лекарства и медицински разработки.