Google DeepMind har opnået et stort gennembrud inden for beregningsbiologi med AlphaGenome, et kunstigt intelligenssystem, der afkoder de mest gådefulde områder af menneskets genom.
AlphaGenome, der blev præsenteret den 25. juni 2025, tager fat på det, forskere kalder genetisk 'mørk materie' – de 98% af vores DNA, som ikke koder for proteiner, men spiller afgørende roller i reguleringen af genekspression. Hvor disse ikke-kodende områder tidligere blev afvist som 'junk-DNA', anerkender forskere nu, at de indeholder vitale regulatoriske instruktioner, som – når de forstyrres – kan føre til sygdom.
Det, der adskiller AlphaGenome fra tidligere systemer, er dets evne til at behandle ekstremt lange DNA-sekvenser – op til 1 million basepar – og samtidig bevare præcision på enkeltbase-niveau. Modellen forudsiger tusindvis af molekylære egenskaber, herunder niveauer af genekspression, RNA-splejsningsmønstre og bindingssteder for proteiner. Den kan også vurdere genetiske varianter ved at sammenligne forudsigelser mellem muterede og ikke-muterede sekvenser.
"For første gang har vi en enkelt model, der forener langtrækkende kontekst, præcision på baseniveau og topmoderne ydeevne på tværs af et helt spektrum af genomiske opgaver," siger Dr. Caleb Lareau fra Memorial Sloan Kettering Cancer Center, som fik tidlig adgang til systemet.
AlphaGenome har allerede vist bemærkelsesværdige evner inden for kræftforskning. I forsøg med T-celle akut lymfoblastisk leukæmi forudsagde modellen præcist, hvordan specifikke mutationer aktiverer det kræftrelaterede TAL1-gen ved at skabe et nyt bindingssted for MYB-proteinet – og genskabte dermed en kendt sygdomsmekanisme, der tidligere kun var bekræftet gennem laboratoriestudier.
Ruth Porat, præsident og Chief Investment Officer for Alphabet og Google, fremhævede teknologiens betydning under sin seneste tale til American Society of Clinical Oncology. Som brystkræftoverlever understregede Porat, hvordan Googles AI-forskning viser stort potentiale for tidlig opdagelse og behandling af kræft.
DeepMind har gjort AlphaGenome tilgængelig via API til ikke-kommerciel forskning og planlægger en fuld offentliggørelse i fremtiden. Selvom modellen endnu ikke er beregnet til personlig genomfortolkning eller klinisk brug, repræsenterer den et stærkt nyt værktøj, der kan accelerere opdagelser inden for sygdomsforskning, syntetisk biologi og grundforskning.