Durante décadas, los científicos han luchado por comprender la función de la mayor parte de nuestro ADN. Aunque el Proyecto Genoma Humano logró mapear nuestro código genético completo, la función del 98% de ese código —las regiones no codificantes que no producen proteínas directamente— seguía siendo en gran medida un misterio.
El 25 de junio de 2025, Google DeepMind presentó AlphaGenome, un sistema de inteligencia artificial diseñado para arrojar luz sobre esta 'materia oscura' del genoma. El modelo puede procesar secuencias de ADN de hasta un millón de letras y predecir miles de propiedades moleculares, incluidos los niveles de expresión génica, los patrones de empalme de ARN y el impacto de las mutaciones en diferentes tipos de células y tejidos.
"Este es uno de los problemas más fundamentales no solo de la biología, sino de toda la ciencia", afirmó Pushmeet Kohli, responsable de IA para la ciencia en DeepMind. El modelo representa un enfoque unificado para la interpretación del genoma, combinando redes neuronales convolucionales para detectar patrones cortos con transformadores para modelar interacciones a larga distancia.
En pruebas rigurosas, AlphaGenome superó a herramientas especializadas en 24 de 26 tareas de predicción de efectos de variantes. Al aplicarse a la investigación sobre la leucemia, predijo con precisión cómo las mutaciones no codificantes activan genes que impulsan el cáncer, una capacidad que antes requería extensos experimentos de laboratorio.
"Por primera vez, disponemos de un único modelo que unifica el contexto a larga distancia, la precisión a nivel de base y un rendimiento de vanguardia en todo el espectro de tareas genómicas", señaló el Dr. Caleb Lareau, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, quien tuvo acceso anticipado a la herramienta.
Aunque aún se encuentra en sus primeras etapas, AlphaGenome podría acelerar la investigación de enfermedades ayudando a los científicos a identificar qué variantes genéticas causan determinadas afecciones, lo que podría revolucionar la medicina personalizada. DeepMind ha puesto el modelo a disposición mediante API para investigación no comercial y planea un lanzamiento completo en el futuro. Según Demis Hassabis, CEO de DeepMind, esto representa un paso hacia su sueño de crear una "célula virtual" para estudios de fármacos e investigación médica.