Vuosikymmenten ajan tutkijat ovat yrittäneet selvittää, mikä on niiden 98 %:n ihmisen DNA:n tarkoitus, joka ei suoraan koodaa proteiineja – tätä aluetta kutsutaan usein genomin 'pimeäksi aineeksi'. 25. kesäkuuta 2025 Google DeepMind esitteli mahdollisen ratkaisun: AlphaGenome-nimisen tekoälyjärjestelmän, joka on suunniteltu tulkitsemaan tätä salaperäistä ei-koodaavaa DNA:ta.
Toisin kuin aiemmat mallit, jotka pystyivät analysoimaan vain lyhyitä DNA-jaksoja tai joilta puuttui yksittäisen emäksen tarkkuus, AlphaGenome kykenee käsittelemään jopa miljoonan kirjaimen pituisia sekvenssejä säilyttäen nukleotiditason resoluution. Tämä tekninen läpimurto mahdollistaa tutkijoille sen, että he voivat tarkastella, miten kaukana sijaitsevat säätelyelementit vaikuttavat geenien toimintaan – mikä on keskeistä sairauksien mekanismien ymmärtämisessä.
'Tämä on yksi perustavanlaatuisimmista ongelmista, ei vain biologiassa, vaan koko tieteessä', sanoo Pushmeet Kohli, DeepMindin tekoälyn johtaja tieteessä. Malli ennustaa tuhansia molekyylitason ominaisuuksia, kuten missä geenit alkavat ja päättyvät eri kudoksissa, miten RNA silmukoituu ja mitkä proteiinit sitoutuvat tiettyihin DNA-alueisiin.
Vertailutesteissä AlphaGenome päihitti erikoistuneet työkalut 22:lla 24:stä sekvenssien ennustustehtävästä ja ylsi samalle tasolle tai paremmaksi 24:ssä 26:sta varianttivaikutuksen arvioinnissa. Kun mallilla analysoitiin leukemiapotilaiden mutaatioita, se ennusti tarkasti, miten ei-koodaavat variantit aktivoivat syöpään liittyvän TAL1-geenin luomalla uuden sitoutumiskohdan MYB-proteiinille – jäljitellen tunnettua tautimekanismia, joka oli aiemmin vahvistettu vain laboratoriotutkimuksissa.
'Ensimmäistä kertaa meillä on yksi malli, joka yhdistää laajan kontekstin, emästason tarkkuuden ja huipputason suorituskyvyn koko genomiikan tehtävien kirjossa', sanoo tohtori Caleb Lareau Memorial Sloan Kettering Cancer Centeristä, joka sai varhaisen käyttöoikeuden järjestelmään.
Vaikka AlphaGenome on tehokas, sillä on rajoituksensa. Se ei kykene käsittelemään erittäin kaukana sijaitsevia säätelyelementtejä (yli 100 000 emäksen päässä) eikä pysty ennustamaan yksilöllisiä terveysriskejä tai ominaisuuksia. DeepMind tarjoaa mallin käyttöön API-rajapinnan kautta ei-kaupalliseen tutkimukseen ja suunnittelee täyttä julkaisua tulevaisuudessa. Tutkijat uskovat, että se nopeuttaa sairauksien tutkimusta mahdollistamalla virtuaalikokeet, jotka aiemmin vaativat laajoja laboratoriotutkimuksia.