Vuosikymmenten ajan tutkijat ovat yrittäneet selvittää, mitä suurin osa DNA:stamme oikeastaan tekee. Vaikka Human Genome Project kartoitti koko perimämme, 98 % siitä – ei-koodaavat alueet, jotka eivät suoraan tuota proteiineja – jäi pitkälti arvoitukseksi.
- kesäkuuta 2025 Google DeepMind esitteli AlphaGenome-nimisen tekoälyjärjestelmän, jonka tarkoitus on valaista tätä genomin 'pimeää ainetta'. Malli pystyy käsittelemään jopa miljoonan emäksen pituisia DNA-jaksoja ja ennustamaan tuhansia molekyylitason ominaisuuksia, kuten geenien ilmentymistasoja, RNA:n silmukointimalleja sekä mutaatioiden vaikutuksia eri solutyypeissä ja kudoksissa.
"Tämä on yksi perustavanlaatuisimmista ongelmista, ei vain biologiassa – vaan koko tieteessä", sanoo Pushmeet Kohli, DeepMindin tieteen tekoälyn johtaja. Malli edustaa yhtenäistä lähestymistapaa genomin tulkintaan: siinä yhdistyvät konvoluutioverkot lyhyiden mallien tunnistamiseen ja transformer-verkot pitkän kantaman vuorovaikutusten mallintamiseen.
Tiukoissa testeissä AlphaGenome päihitti erikoistuneet työkalut 24:ssä 26:sta varianttivaikutuksen ennustamistehtävästä. Leukemiatutkimuksessa malli kykeni tarkasti ennustamaan, kuinka ei-koodaavat mutaatiot aktivoivat syöpää aiheuttavia geenejä – kyky, joka aiemmin vaati laajoja laboratoriokokeita.
"Ensimmäistä kertaa meillä on yksi malli, joka yhdistää pitkän kantaman kontekstin, emästason tarkkuuden ja huipputason suorituskyvyn laajassa joukossa genomiikan tehtäviä", toteaa tohtori Caleb Lareau Memorial Sloan Kettering Cancer Centeristä, joka sai varhaisen käyttöoikeuden työkaluun.
Vaikka AlphaGenome on vielä alkuvaiheessa, se voi nopeuttaa sairauksien tutkimusta auttamalla tutkijoita tunnistamaan, mitkä geneettiset variantit aiheuttavat tiettyjä sairauksia – ja näin mullistaa yksilöllisen lääketieteen. DeepMind on julkaissut mallin API-rajapinnan kautta ei-kaupalliseen tutkimuskäyttöön ja suunnittelee täyttä julkaisua tulevaisuudessa. DeepMindin toimitusjohtajan Demis Hassabiksen mukaan tämä on askel kohti hänen unelmaansa "virtuaalisolusta" lääkekehityksen ja lääketieteellisen tutkimuksen tueksi.