Nakapag-develop ang Google DeepMind ng isang makapangyarihang bagong AI system na maaaring magbago ng ating pag-unawa sa human genetics sa pamamagitan ng pagde-decode ng tinatawag noon ng mga siyentipiko na "dark matter" ng DNA.
Ang AlphaGenome, na inilabas noong Hunyo 25, 2025, ay humaharap sa isa sa pinakamalalaking misteryo sa biyolohiya: kung paano naaapektuhan ng 98% ng ating genome na hindi direktang gumagawa ng protina ang aktibidad ng mga gene at pag-usbong ng sakit. Habang ang mga naunang modelo ay kayang magsuri lamang ng maliliit na bahagi ng DNA o nakatuon sa iisang gawain, kayang iproseso ng AlphaGenome ang mga sekwensiya na umaabot sa isang milyong base-pair at hulaan ang libu-libong molekular na katangian sa antas ng bawat letra.
"Sa unang pagkakataon, mayroon tayong iisang modelo na nagkakaisa ng long-range context, base-level precision, at state-of-the-art na performance sa buong hanay ng mga gawain sa genomics," ayon kay Dr. Caleb Lareau ng Memorial Sloan Kettering Cancer Center, na unang nabigyan ng access sa teknolohiyang ito.
Pinagsasama ng arkitektura ng modelo ang convolutional neural networks para matukoy ang mga lokal na pattern ng sekwensiya at transformers para i-modelo ang mga long-range na interaksyon. Sa masusing pagsusuri, tinalo ng AlphaGenome ang mga espesyalisado at pangkalahatang modelo sa 46 sa 50 benchmark tests, kabilang ang 24 sa 26 na pagsusuri ng variant effect prediction.
Isa sa pinakamahalagang kakayahan ng AlphaGenome ay ang paghula ng RNA splicing—isang proseso kung saan ang mga pagkakamali ay maaaring magdulot ng mga bihirang genetic na sakit tulad ng spinal muscular atrophy at ilang anyo ng cystic fibrosis. Kaya rin ng modelo na tukuyin kung paano pinapagana ng mga mutasyon sa non-coding regions ang mga gene na may kaugnayan sa kanser, gaya ng ipinakita sa pagsusuri nito sa T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Bagama’t nasa maagang yugto pa at hindi pa aprubado para sa klinikal na paggamit, magagamit na ngayon ang AlphaGenome sa pamamagitan ng API para sa hindi pang-komersyal na pananaliksik. Naniniwala ang mga siyentipiko na maaari nitong pabilisin ang pananaliksik medikal sa pagtukoy ng mga mutation na sanhi ng sakit, paggabay sa disenyo ng synthetic DNA, at pagpapalalim ng ating pundamental na pag-unawa sa tungkulin ng genome.
"Magbibigay ang tool na ito ng mahalagang bahagi ng puzzle, na magpapadali sa mas mahusay na pag-uugnay upang maunawaan ang mga sakit tulad ng kanser," ayon kay Propesor Marc Mansour ng University College London. Plano ng DeepMind na patuloy na pagbutihin ang modelo at mangalap ng feedback upang matugunan ang mga kasalukuyang limitasyon, gaya ng kahirapan sa paghula ng interaksyon sa pagitan ng mga rehiyon ng DNA na higit sa 100,000 letra ang layo sa isa’t isa.