Sa loob ng mga dekada, nahirapan ang mga siyentipiko na maunawaan kung ano talaga ang ginagawa ng karamihan sa ating DNA. Bagamat na-mapa ng Human Genome Project ang kabuuang genetic code ng tao, nanatiling misteryoso ang 98% nito—ang mga non-coding na bahagi na hindi direktang gumagawa ng protina.
Noong Hunyo 25, 2025, inilunsad ng Google DeepMind ang AlphaGenome, isang artificial intelligence system na layong liwanagan ang 'dark matter' ng genome. Kayang iproseso ng modelong ito ang DNA sequences na umaabot sa isang milyong letra at mahulaan ang libu-libong molekular na katangian, kabilang ang antas ng gene expression, mga pattern ng RNA splicing, at epekto ng mga mutasyon sa iba't ibang uri ng selula at tisyu.
"Isa ito sa mga pinaka-pundamental na problema, hindi lang sa biology—kundi sa buong agham," ayon kay Pushmeet Kohli, pinuno ng AI for science ng DeepMind. Ang modelong ito ay kumakatawan sa isang pinag-isang paraan ng interpretasyon ng genome, pinagsasama ang convolutional neural networks para matukoy ang maiikling pattern at transformers para sa pagmomodelo ng malalayong interaksyon.
Sa masusing pagsusuri, tinalo ng AlphaGenome ang mga espesyalisadong kasangkapan sa 24 sa 26 na gawain ng variant effect prediction. Nang gamitin ito sa pananaliksik sa leukemia, tama nitong nahulaan kung paano pinapagana ng mga non-coding mutation ang mga gene na sanhi ng kanser—isang kakayahang dati ay nangangailangan ng matagal na eksperimento sa laboratoryo.
"Sa unang pagkakataon, mayroon tayong iisang modelo na pinagsasama ang long-range context, base-level precision, at state-of-the-art na performance sa malawak na hanay ng mga gawain sa genome," ani Dr. Caleb Lareau ng Memorial Sloan Kettering Cancer Center, isa sa mga unang nakagamit ng tool.
Bagamat nasa maagang yugto pa, maaaring pabilisin ng AlphaGenome ang pananaliksik sa sakit sa pamamagitan ng pagtulong sa mga siyentipiko na matukoy kung aling genetic variants ang sanhi ng mga kondisyon, na posibleng magdulot ng rebolusyon sa personalized na medisina. Ginawang available ng DeepMind ang modelo sa pamamagitan ng API para sa non-commercial na pananaliksik at may planong ganap na ilabas ito sa hinaharap. Ayon kay Demis Hassabis, CEO ng DeepMind, ito ay isang hakbang patungo sa kanyang pangarap na lumikha ng "virtual cell" para sa pag-aaral ng gamot at pananaliksik medikal.