गूगल डीपमाइंड ने एक शक्तिशाली नया एआई सिस्टम विकसित किया है, जो मानव आनुवंशिकी की हमारी समझ में क्रांति ला सकता है, क्योंकि यह उस डीएनए के 'डार्क मैटर' को डिकोड करता है, जिसे वैज्ञानिक लंबे समय तक रहस्य मानते थे।
25 जून 2025 को जारी किया गया अल्फाजीनोम, जीवविज्ञान की सबसे बड़ी पहेलियों में से एक को सुलझाता है: हमारे जीनोम का 98% हिस्सा, जो सीधे प्रोटीन नहीं बनाता, वह जीन गतिविधि और बीमारियों को कैसे प्रभावित करता है। जहां पहले के मॉडल केवल छोटे डीएनए खंडों का विश्लेषण कर सकते थे या एकल कार्यों पर केंद्रित थे, वहीं अल्फाजीनोम एक साथ दस लाख बेस-पेयर तक की अनुक्रमणिका को प्रोसेस करता है और हजारों आणविक गुणों की एकल-अक्षर सटीकता के साथ भविष्यवाणी करता है।
"पहली बार, हमारे पास एक ऐसा मॉडल है जो लंबी दूरी के संदर्भ, बेस-स्तरीय सटीकता और जीनोमिक कार्यों की पूरी श्रृंखला में अत्याधुनिक प्रदर्शन को एकीकृत करता है," मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर के डॉ. कालेब लारो ने कहा, जिन्हें इस तकनीक तक प्रारंभिक पहुंच मिली थी।
मॉडल की संरचना में स्थानीय अनुक्रम पैटर्न पहचानने के लिए कन्वोल्यूशनल न्यूरल नेटवर्क्स और लंबी दूरी की अंतःक्रियाओं को मॉडल करने के लिए ट्रांसफॉर्मर शामिल हैं। कठोर परीक्षणों में, अल्फाजीनोम ने 50 में से 46 बेंचमार्क परीक्षणों में विशेषीकृत और सामान्य मॉडलों को पीछे छोड़ दिया, जिसमें वेरिएंट इफेक्ट प्रेडिक्शन के 26 में से 24 मूल्यांकन भी शामिल हैं।
अल्फाजीनोम की सबसे महत्वपूर्ण क्षमताओं में से एक है आरएनए स्प्लाइसिंग की भविष्यवाणी करना—एक ऐसी प्रक्रिया जिसमें त्रुटियां दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों जैसे स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी और सिस्टिक फाइब्रोसिस के कुछ प्रकारों का कारण बन सकती हैं। यह मॉडल यह भी पहचान सकता है कि गैर-कोडिंग क्षेत्रों में उत्परिवर्तन कैसे कैंसर-संबंधी जीनों को सक्रिय करते हैं, जैसा कि टी-सेल एक्यूट लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया के विश्लेषण में दिखाया गया है।
हालांकि यह अभी शुरुआती चरण में है और नैदानिक उपयोग के लिए मान्य नहीं है, अल्फाजीनोम अब गैर-व्यावसायिक अनुसंधान के लिए एपीआई के माध्यम से उपलब्ध है। वैज्ञानिकों का मानना है कि यह उपकरण रोग-कारक उत्परिवर्तन की पहचान, सिंथेटिक डीएनए डिजाइन मार्गदर्शन और जीनोम कार्य की मूलभूत समझ को गहरा करने में चिकित्सा अनुसंधान को तेज कर सकता है।
"यह उपकरण पहेली का एक महत्वपूर्ण हिस्सा प्रदान करेगा, जिससे हमें कैंसर जैसी बीमारियों को समझने के लिए बेहतर संबंध बनाने में मदद मिलेगी," यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन के प्रोफेसर मार्क मंसूर ने कहा। डीपमाइंड इस मॉडल को लगातार बेहतर बनाने और वर्तमान सीमाओं—जैसे 100,000 से अधिक अक्षरों की दूरी पर स्थित डीएनए क्षेत्रों के बीच अंतःक्रिया की भविष्यवाणी में कठिनाई—को दूर करने के लिए फीडबैक एकत्र करने की योजना बना रहा है।