Google DeepMind razvio je moćan novi sustav umjetne inteligencije koji bi mogao revolucionirati naše razumijevanje ljudske genetike dešifriranjem onoga što su znanstvenici nekada nazivali "tamnom materijom" DNK.
AlphaGenome, objavljen 25. lipnja 2025., bavi se jednom od najvećih misterija biologije: kako 98% našeg genoma, koji ne kodira izravno proteine, utječe na aktivnost gena i razvoj bolesti. Dok su prethodni modeli mogli analizirati samo male segmente DNK ili su se fokusirali na pojedinačne zadatke, AlphaGenome obrađuje sekvence do milijun baza i predviđa tisuće molekularnih svojstava na razini pojedinačnih slova.
"Po prvi put imamo jedinstveni model koji objedinjuje kontekst na velikim udaljenostima, preciznost na razini baze i vrhunske performanse kroz cijeli spektar genomski zadataka," izjavio je dr. Caleb Lareau iz Memorial Sloan Kettering Cancer Center, koji je imao rani pristup ovoj tehnologiji.
Arhitektura modela kombinira konvolucijske neuronske mreže za detekciju lokalnih uzoraka sekvenci s transformatorima za modeliranje interakcija na velikim udaljenostima. U rigoroznim testiranjima, AlphaGenome je nadmašio specijalizirane i opće modele u 46 od 50 usporednih testova, uključujući 24 od 26 evaluacija predviđanja učinka varijanti.
Jedna od najvažnijih mogućnosti AlphaGenomea je predviđanje splicinga RNK—a procesa čije pogreške mogu uzrokovati rijetke genetske bolesti poput spinalne mišićne atrofije i nekih oblika cistične fibroze. Model također može identificirati kako mutacije u nekodirajućim regijama aktiviraju gene povezane s rakom, što je pokazano analizom akutne limfoblastične leukemije T-stanica.
Iako je još uvijek u ranoj fazi i nije validiran za kliničku upotrebu, AlphaGenome je sada dostupan putem API-ja za nekomercijalna istraživanja. Znanstvenici vjeruju da bi mogao ubrzati medicinska istraživanja pomažući u identifikaciji mutacija koje uzrokuju bolesti, vođenju dizajna sintetičke DNK i produbljivanju temeljnog razumijevanja funkcije genoma.
"Ovaj alat će pružiti ključni dio slagalice, omogućujući nam bolje povezivanje informacija za razumijevanje bolesti poput raka," rekao je profesor Marc Mansour s University College London. DeepMind planira nastaviti poboljšavati model i prikupljati povratne informacije kako bi riješio trenutna ograničenja, poput izazova u predviđanju interakcija između regija DNK udaljenih više od 100.000 slova.