Selama beberapa dekade, para ilmuwan kesulitan memahami fungsi 98% DNA manusia yang tidak secara langsung mengkode protein—sering disebut sebagai 'materi gelap' genom. Pada 25 Juni 2025, Google DeepMind memperkenalkan solusi potensial: AlphaGenome, sistem kecerdasan buatan yang dirancang untuk menafsirkan DNA non-koding yang misterius ini.
Berbeda dengan model sebelumnya yang hanya mampu menganalisis segmen DNA pendek atau kurang presisi pada tingkat satu basa, AlphaGenome dapat memproses urutan hingga satu juta huruf sambil mempertahankan resolusi tingkat nukleotida. Terobosan teknis ini memungkinkan peneliti menelusuri bagaimana elemen regulasi yang jauh memengaruhi aktivitas gen—faktor penting dalam memahami mekanisme penyakit.
"Ini adalah salah satu masalah paling mendasar, bukan hanya dalam biologi—tetapi di seluruh ilmu pengetahuan," ujar Pushmeet Kohli, kepala AI untuk sains di DeepMind. Model ini memprediksi ribuan properti molekuler, termasuk di mana gen dimulai dan berakhir pada jaringan yang berbeda, bagaimana RNA di-splicing, dan protein mana yang berikatan dengan wilayah DNA tertentu.
Dalam uji benchmark, AlphaGenome mengungguli alat khusus pada 22 dari 24 tugas prediksi urutan dan menyamai atau melampaui model lain pada 24 dari 26 evaluasi efek varian. Saat menganalisis mutasi yang ditemukan pada pasien leukemia, model ini secara akurat memprediksi bagaimana varian non-koding mengaktifkan gen TAL1 terkait kanker dengan menciptakan situs ikatan baru untuk protein MYB—mereplikasi mekanisme penyakit yang sebelumnya hanya dikonfirmasi melalui studi laboratorium.
"Untuk pertama kalinya, kita memiliki satu model yang memadukan konteks jarak jauh, presisi tingkat basa, dan performa mutakhir di seluruh spektrum tugas genomik," kata Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center, yang mendapat akses awal ke sistem ini.
Meski sangat kuat, AlphaGenome memiliki keterbatasan. Model ini masih kesulitan dengan elemen regulasi yang sangat jauh (lebih dari 100.000 pasangan basa) dan belum dapat memprediksi hasil kesehatan atau sifat personal. DeepMind menyediakan model ini melalui API untuk riset non-komersial, dengan rencana rilis penuh di masa depan. Para peneliti berharap AlphaGenome akan mempercepat studi penyakit dengan memungkinkan eksperimen virtual yang sebelumnya membutuhkan kerja laboratorium ekstensif.