Google DeepMind, laboratorium riset AI di balik sistem prediksi struktur protein AlphaFold yang memenangkan Nobel, kini mengembangkan alat canggih untuk tantangan yang lebih kompleks: mengurai wilayah non-koding DNA yang misterius.
AlphaGenome, yang dirilis pada Juni 2025, menjadi terobosan besar dalam riset genomik dengan kemampuannya memprediksi bagaimana varian genetik memengaruhi regulasi gen di seluruh genom. Hanya 2% DNA manusia yang secara langsung mengode protein, sementara 98% sisanya—yang dulu dianggap sebagai 'DNA sampah'—ternyata berperan penting dalam mengatur kapan dan bagaimana gen diaktifkan.
Arsitektur model ini menggabungkan jaringan saraf konvolusional untuk mendeteksi pola DNA pendek dengan modul transformer yang menangkap interaksi jarak jauh antar elemen genom. Pendekatan hibrida ini memungkinkan AlphaGenome memproses urutan hingga satu juta pasangan basa dengan resolusi satu huruf—peningkatan signifikan dibandingkan model sebelumnya yang harus mengorbankan panjang konteks atau presisi.
"Untuk pertama kalinya, kami menciptakan satu model yang menyatukan berbagai tantangan dalam memahami genom," ujar Pushmeet Kohli, wakil presiden riset di DeepMind. Sistem ini dilatih menggunakan basis data publik dari konsorsium seperti ENCODE, GTEx, dan FANTOM5, yang secara eksperimental mengukur sifat regulasi di ratusan tipe sel manusia dan tikus.
AlphaGenome telah menunjukkan kemampuannya dalam aplikasi nyata. Dalam studi pracetak Juni 2025, para peneliti menggunakan model ini untuk mensimulasikan secara akurat bagaimana mutasi tertentu memicu overekspresi gen pada leukemia limfoblastik akut sel-T, mereplikasi mekanisme penyakit yang telah diketahui tanpa eksperimen laboratorium.
Teknologi ini membawa dampak besar bagi riset penyakit, berpotensi membantu ilmuwan mengidentifikasi akar genetik gangguan dengan menelusuri bagaimana mutasi memengaruhi regulasi gen. AlphaGenome juga dapat mempercepat biologi sintetis dengan memandu desain DNA yang memiliki fungsi regulasi spesifik. DeepMind telah menyediakan AlphaGenome melalui API untuk riset non-komersial, dan berencana merilis model lengkapnya di masa mendatang.