Per decenni, gli scienziati hanno cercato di comprendere quale fosse la reale funzione della maggior parte del nostro DNA. Sebbene il Progetto Genoma Umano abbia mappato l’intero codice genetico, la funzione del 98% di esso—le regioni non codificanti che non producono direttamente proteine—è rimasta in gran parte misteriosa.
Il 25 giugno 2025, Google DeepMind ha presentato AlphaGenome, un sistema di intelligenza artificiale progettato per far luce su questa ‘materia oscura’ genomica. Il modello è in grado di processare sequenze di DNA lunghe fino a un milione di lettere e prevedere migliaia di proprietà molecolari, tra cui i livelli di espressione genica, i pattern di splicing dell’RNA e l’impatto delle mutazioni su diversi tipi cellulari e tessuti.
“Questo è uno dei problemi più fondamentali non solo della biologia, ma di tutta la scienza”, ha dichiarato Pushmeet Kohli, responsabile dell’IA per la scienza di DeepMind. Il modello rappresenta un approccio unificato all’interpretazione del genoma, combinando reti neurali convoluzionali per rilevare pattern brevi con trasformatori per modellare interazioni a lungo raggio.
Nei test rigorosi, AlphaGenome ha superato gli strumenti specializzati in 24 su 26 compiti di previsione degli effetti delle varianti. Applicato alla ricerca sulla leucemia, ha previsto con precisione come le mutazioni non codificanti attivino geni responsabili dello sviluppo del cancro—una capacità che in precedenza richiedeva lunghi esperimenti di laboratorio.
“Per la prima volta abbiamo un modello unico che unifica il contesto a lungo raggio, la precisione a livello di singola base e prestazioni all’avanguardia su tutto lo spettro dei compiti genomici”, ha osservato il dottor Caleb Lareau del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, che ha avuto accesso anticipato allo strumento.
Sebbene sia ancora nelle fasi iniziali, AlphaGenome potrebbe accelerare la ricerca sulle malattie aiutando gli scienziati a identificare quali varianti genetiche causano determinate condizioni, rivoluzionando potenzialmente la medicina personalizzata. DeepMind ha reso il modello disponibile tramite API per la ricerca non commerciale e prevede un rilascio completo in futuro. Secondo Demis Hassabis, CEO di DeepMind, questo rappresenta un passo verso il suo sogno di creare una “cellula virtuale” per studi farmacologici e ricerche mediche.