컴퓨터 생물학 분야에서 의미 있는 진전이 이뤄졌다. 구글 딥마인드는 비암호화 DNA, 즉 유전체의 '암흑물질'로 불리는 영역의 비밀을 해독하기 위해 설계된 인공지능 시스템 '알파지놈(AlphaGenome)'을 선보였다.
2003년 인간 게놈 프로젝트를 통해 인간의 전체 유전 정보가 밝혀졌지만, 이 DNA의 대부분이 실제로 어떤 역할을 하는지는 생물학 최대의 난제로 남아 있었다. 인간 DNA의 약 2%만이 직접 단백질을 암호화하며, 나머지 98%는 해석이 어려운 중요한 조절 기능을 담당한다.
알파지놈은 이 난제를 해결하는 데 있어 획기적인 진전을 보여준다. 이 모델은 최대 100만 염기쌍에 달하는 매우 긴 DNA 서열을 분석하고, 유전자 시작과 종료 위치, 조직별 RNA 스플라이싱, RNA 생성량, 특정 DNA 영역에 결합하는 단백질 등 수천 가지 분자 특성을 전례 없는 정확도로 예측할 수 있다.
딥마인드 연구 부문 부사장 푸시밋 콜리(Pushmeet Kohli)는 "우리는 처음으로 유전체 해석에 따르는 다양한 도전 과제를 하나의 모델로 통합했다"며, 알파지놈이 24개 서열 예측 벤치마크 중 22개에서 기존 특화 모델을 능가했고, 26개 변이 효과 예측 과제 중 24개에서 동등하거나 더 뛰어난 성능을 보였다고 밝혔다.
기존의 유전체 AI 모델이 특정 과제나 단백질 암호화 영역에만 초점을 맞췄던 것과 달리, 알파지놈은 전체 유전체 해석에 포괄적인 접근 방식을 제공한다. 시스템을 사전 체험한 스탠퍼드대 계산 유전체학자 안슐 쿤다제(Anshul Kundaje)는 "현존하는 모든 최첨단 서열-기능 예측 모델을 전반적으로 개선한 진정한 진보"라고 평가했다.
알파지놈의 잠재적 활용 범위는 매우 넓다. 이 모델은 질병 원인을 더 정확히 규명하고, 특정 조절 기능을 가진 합성 DNA 설계, 유전 질환 연구 가속화 등에 기여할 수 있다. 실제 시연에서 알파지놈은 백혈병에서 특정 돌연변이가 새로운 단백질 결합 부위를 만들어 암 관련 유전자를 활성화시키는 과정을 성공적으로 예측해, 이미 알려진 질병 메커니즘을 재현했다.
알파지놈은 현재 비상업적 연구를 위한 API 형태로 제공되며, 딥마인드는 향후 전체 모델 세부 정보를 공개할 계획이다. 회사 측은 이 시스템이 중대한 돌파구임을 강조하면서도, 개인 유전체 예측이나 임상적 용도로 설계·검증된 것은 아니라고 밝혔다.