Decennialang worstelden wetenschappers met de vraag wat het grootste deel van ons DNA eigenlijk doet. Hoewel het Human Genome Project onze volledige genetische code in kaart bracht, bleef de functie van 98% daarvan—de niet-coderende gebieden die niet direct voor eiwitten zorgen—grotendeels een mysterie.
Op 25 juni 2025 presenteerde Google DeepMind AlphaGenome, een kunstmatig intelligentiesysteem dat deze genomische 'donkere materie' moet verhelderen. Het model kan DNA-sequenties tot een miljoen letters verwerken en duizenden moleculaire eigenschappen voorspellen, waaronder genexpressieniveaus, RNA-splitsingspatronen en de impact van mutaties in verschillende celtypen en weefsels.
"Dit is een van de meest fundamentele problemen, niet alleen in de biologie, maar in de hele wetenschap," aldus Pushmeet Kohli, hoofd AI voor wetenschap bij DeepMind. Het model biedt een geïntegreerde benadering van genoominterpretatie, waarbij convolutionele neurale netwerken worden gecombineerd om korte patronen te detecteren en transformers om interacties op lange afstand te modelleren.
In strenge tests presteerde AlphaGenome beter dan gespecialiseerde tools bij 24 van de 26 taken voor het voorspellen van variant-effecten. Toegepast op leukemieonderzoek voorspelde het model nauwkeurig hoe niet-coderende mutaties kankerverwekkende genen activeren—een capaciteit die voorheen uitgebreide laboratoriumexperimenten vereiste.
"Voor het eerst hebben we een enkel model dat langeafstandscontext, precisie op basenpaar-niveau en state-of-the-art prestaties verenigt over het volledige spectrum van genomische taken," zegt dr. Caleb Lareau van het Memorial Sloan Kettering Cancer Center, die vroegtijdig toegang kreeg tot de tool.
Hoewel AlphaGenome zich nog in een beginstadium bevindt, kan het ziekteonderzoek versnellen door wetenschappers te helpen bepalen welke genetische varianten aandoeningen veroorzaken, wat mogelijk de gepersonaliseerde geneeskunde revolutioneert. DeepMind heeft het model via een API beschikbaar gesteld voor niet-commercieel onderzoek en plant een volledige release in de toekomst. Volgens Demis Hassabis, CEO van DeepMind, is dit een stap richting zijn droom van het creëren van een 'virtuele cel' voor geneesmiddelenonderzoek en medische wetenschap.