Przez dekady naukowcy próbowali zrozumieć funkcję 98% ludzkiego DNA, które nie koduje bezpośrednio białek – często nazywanego „ciemną materią” genomu. 25 czerwca 2025 roku Google DeepMind zaprezentowało potencjalne rozwiązanie: AlphaGenome, system sztucznej inteligencji zaprojektowany do interpretacji tych tajemniczych, niekodujących fragmentów DNA.
W przeciwieństwie do wcześniejszych modeli, które analizowały jedynie krótkie odcinki DNA lub nie zapewniały precyzji na poziomie pojedynczych nukleotydów, AlphaGenome potrafi przetwarzać sekwencje o długości do miliona liter, zachowując rozdzielczość na poziomie pojedynczych zasad. To przełom technologiczny, który pozwala badaczom analizować, jak odległe elementy regulacyjne wpływają na aktywność genów – kluczowy czynnik w zrozumieniu mechanizmów chorób.
„To jeden z najbardziej fundamentalnych problemów nie tylko w biologii, ale w całej nauce” – powiedział Pushmeet Kohli, szef działu AI for Science w DeepMind. Model przewiduje tysiące właściwości molekularnych, w tym miejsca rozpoczęcia i zakończenia genów w różnych tkankach, sposoby składania RNA oraz to, które białka wiążą się z określonymi fragmentami DNA.
W testach porównawczych AlphaGenome przewyższył wyspecjalizowane narzędzia w 22 z 24 zadaniach predykcji sekwencji oraz dorównał lub przekroczył ich skuteczność w 24 z 26 ocen wpływu wariantów genetycznych. Analizując mutacje wykryte u pacjentów z białaczką, model trafnie przewidział, w jaki sposób niekodujące warianty aktywują gen TAL1 związany z nowotworem, tworząc nowe miejsce wiązania dla białka MYB – odtwarzając znany mechanizm chorobowy, wcześniej potwierdzony jedynie w badaniach laboratoryjnych.
„Po raz pierwszy mamy do dyspozycji jeden model, który łączy kontekst długodystansowy, precyzję na poziomie pojedynczych zasad oraz najnowocześniejszą skuteczność w szerokim spektrum zadań genomowych” – komentuje dr Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, który miał wczesny dostęp do systemu.
Mimo swojej mocy, AlphaGenome ma pewne ograniczenia. Gorzej radzi sobie z bardzo odległymi elementami regulacyjnymi (oddalonymi o ponad 100 000 par zasad) i nie potrafi przewidywać indywidualnych wyników zdrowotnych ani cech. DeepMind udostępnia model przez API do niekomercyjnych badań naukowych, a w przyszłości planuje pełną publiczną premierę. Naukowcy spodziewają się, że AlphaGenome przyspieszy badania nad chorobami, umożliwiając przeprowadzanie wirtualnych eksperymentów, które dotąd wymagały żmudnej pracy laboratoryjnej.