Przez dziesięciolecia naukowcy zmagali się ze zrozumieniem, do czego służy większość naszego DNA. Choć Projekt Poznania Ludzkiego Genomu zmapował cały nasz kod genetyczny, funkcja 98% z niego – niekodujących fragmentów, które nie produkują bezpośrednio białek – pozostawała w dużej mierze tajemnicą.
25 czerwca 2025 roku Google DeepMind zaprezentował AlphaGenome – system sztucznej inteligencji mający na celu rozświetlenie tej genetycznej „ciemnej materii”. Model potrafi analizować sekwencje DNA o długości do miliona znaków i przewidywać tysiące właściwości molekularnych, w tym poziomy ekspresji genów, wzorce składania RNA oraz wpływ mutacji w różnych typach komórek i tkanek.
„To jeden z najbardziej fundamentalnych problemów nie tylko w biologii, ale w całej nauce” – powiedział Pushmeet Kohli, szef działu AI for Science w DeepMind. Model stanowi zintegrowane podejście do interpretacji genomu, łącząc sieci konwolucyjne do wykrywania krótkich wzorców z transformatorami modelującymi interakcje na dużą odległość.
W rygorystycznych testach AlphaGenome przewyższył wyspecjalizowane narzędzia w 24 z 26 zadań dotyczących przewidywania efektów wariantów genetycznych. W badaniach nad białaczką AI trafnie przewidziała, jak mutacje w niekodujących fragmentach aktywują geny napędzające rozwój nowotworów – co dotąd wymagało żmudnych eksperymentów laboratoryjnych.
„Po raz pierwszy mamy do dyspozycji pojedynczy model, który łączy kontekst długodystansowy, precyzję na poziomie pojedynczej zasady oraz najnowocześniejszą skuteczność w całym spektrum zadań genomowych” – zauważa dr Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, który miał wczesny dostęp do narzędzia.
Choć AlphaGenome jest wciąż na wczesnym etapie rozwoju, może przyspieszyć badania nad chorobami, pomagając naukowcom wskazać, które warianty genetyczne wywołują dane schorzenia, co potencjalnie zrewolucjonizuje medycynę spersonalizowaną. DeepMind udostępnił model przez API do niekomercyjnych badań i planuje pełną publikację w przyszłości. Według Demisa Hassabisa, prezesa DeepMind, to krok w stronę realizacji marzenia o stworzeniu „wirtualnej komórki” do badań nad lekami i medycyną.