Por décadas, cientistas tentaram entender a função dos 98% do DNA humano que não codificam proteínas diretamente — frequentemente chamados de 'matéria escura' do genoma. Em 25 de junho de 2025, o Google DeepMind apresentou uma possível solução: AlphaGenome, um sistema de inteligência artificial projetado para interpretar essas misteriosas regiões não codificantes do DNA.
Diferentemente de modelos anteriores, que só conseguiam analisar pequenos segmentos de DNA ou não tinham precisão em nível de base, o AlphaGenome pode processar sequências de até um milhão de letras mantendo resolução no nível de nucleotídeo. Esse avanço técnico permite que pesquisadores examinem como elementos regulatórios distantes influenciam a atividade gênica — um fator crucial para compreender mecanismos de doenças.
"Este é um dos problemas mais fundamentais não só da biologia, mas de toda a ciência", afirmou Pushmeet Kohli, chefe de IA para ciência do DeepMind. O modelo prevê milhares de propriedades moleculares, incluindo onde genes começam e terminam em diferentes tecidos, como o RNA é processado (splicing) e quais proteínas se ligam a regiões específicas do DNA.
Em testes comparativos, o AlphaGenome superou ferramentas especializadas em 22 de 24 tarefas de predição de sequências e igualou ou superou outros modelos em 24 de 26 avaliações de efeitos de variantes. Ao analisar mutações encontradas em pacientes com leucemia, o modelo previu com precisão como variantes não codificantes ativaram o gene TAL1, relacionado ao câncer, ao criar um novo sítio de ligação para a proteína MYB — replicando um mecanismo de doença já confirmado anteriormente apenas em estudos laboratoriais.
"Pela primeira vez, temos um único modelo que unifica contexto de longo alcance, precisão em nível de base e desempenho de ponta em todo o espectro de tarefas genômicas", disse o Dr. Caleb Lareau, do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que teve acesso antecipado ao sistema.
Apesar de seu poder, o AlphaGenome possui limitações. Ele tem dificuldades com elementos regulatórios extremamente distantes (a mais de 100.000 pares de bases) e não pode prever resultados de saúde ou características pessoais. O DeepMind está disponibilizando o modelo por meio de uma API para pesquisa não comercial, com planos para um lançamento completo no futuro. Pesquisadores esperam que isso acelere estudos sobre doenças ao permitir experimentos virtuais que antes exigiam extensos trabalhos de laboratório.