A Google DeepMind desenvolveu um novo e poderoso sistema de IA que poderá revolucionar a nossa compreensão da genética humana ao decifrar aquilo a que os cientistas chamavam outrora a "matéria escura" do ADN.
O AlphaGenome, lançado a 25 de junho de 2025, aborda um dos maiores mistérios da biologia: como os 98% do nosso genoma que não codificam diretamente proteínas influenciam a atividade genética e a doença. Enquanto modelos anteriores apenas conseguiam analisar pequenos segmentos de ADN ou focavam-se em tarefas isoladas, o AlphaGenome processa sequências com até um milhão de pares de bases e prevê milhares de propriedades moleculares à resolução de uma única letra.
"Pela primeira vez, temos um modelo único que unifica contexto de longo alcance, precisão ao nível da base e desempenho de topo numa vasta gama de tarefas genómicas", afirmou o Dr. Caleb Lareau, do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que teve acesso antecipado à tecnologia.
A arquitetura do modelo combina redes neuronais convolucionais, para detetar padrões locais nas sequências, com transformadores, que modelam interações de longo alcance. Em testes rigorosos, o AlphaGenome superou modelos especializados e generalistas em 46 dos 50 testes de referência, incluindo 24 das 26 avaliações de previsão do efeito de variantes.
Uma das capacidades mais significativas do AlphaGenome é a previsão do splicing do RNA — um processo em que erros podem causar doenças genéticas raras como atrofia muscular espinhal e algumas formas de fibrose quística. O modelo consegue ainda identificar como mutações em regiões não codificantes ativam genes relacionados com o cancro, como demonstrado na sua análise da leucemia linfoblástica aguda de células T.
Embora ainda numa fase inicial e não validado para uso clínico, o AlphaGenome já está disponível via API para investigação não comercial. Os cientistas acreditam que poderá acelerar a investigação médica ao ajudar a identificar mutações causadoras de doenças, orientar o design de ADN sintético e aprofundar a compreensão fundamental da função do genoma.
"Esta ferramenta fornecerá uma peça crucial do puzzle, permitindo-nos fazer melhores ligações para compreender doenças como o cancro", afirmou o Professor Marc Mansour, do University College London. A DeepMind planeia continuar a melhorar o modelo e recolher feedback para ultrapassar limitações atuais, como a dificuldade em prever interações entre regiões de ADN separadas por mais de 100.000 letras.