Durante décadas, os cientistas lutaram para compreender a verdadeira função da maior parte do nosso ADN. Embora o Projeto Genoma Humano tenha mapeado todo o nosso código genético, a função de 98% desse código — as regiões não codificantes, que não produzem proteínas diretamente — permaneceu em grande parte um mistério.
A 25 de junho de 2025, a Google DeepMind apresentou o AlphaGenome, um sistema de inteligência artificial concebido para lançar luz sobre esta 'matéria negra' do genoma. O modelo consegue processar sequências de ADN com até um milhão de letras e prever milhares de propriedades moleculares, incluindo níveis de expressão génica, padrões de splicing de RNA e o impacto de mutações em diferentes tipos de células e tecidos.
"Este é um dos problemas mais fundamentais não só da biologia, mas de toda a ciência", afirmou Pushmeet Kohli, responsável pela IA para a ciência na DeepMind. O modelo representa uma abordagem unificada à interpretação do genoma, combinando redes neuronais convolucionais para detetar padrões curtos com transformers para modelar interações de longo alcance.
Em testes rigorosos, o AlphaGenome superou ferramentas especializadas em 24 das 26 tarefas de previsão de efeitos de variantes. Quando aplicado à investigação da leucemia, previu com precisão como mutações não codificantes ativam genes que promovem o cancro — uma capacidade que anteriormente exigia extensas experiências laboratoriais.
"Pela primeira vez, temos um modelo único que unifica contexto de longo alcance, precisão ao nível da base e desempenho de topo numa vasta gama de tarefas genómicas", destacou o Dr. Caleb Lareau, do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que teve acesso antecipado à ferramenta.
Apesar de ainda estar numa fase inicial, o AlphaGenome poderá acelerar a investigação de doenças, ajudando os cientistas a identificar quais as variantes genéticas que causam determinadas condições, potencialmente revolucionando a medicina personalizada. A DeepMind disponibilizou o modelo via API para investigação não comercial e planeia um lançamento completo no futuro. Segundo Demis Hassabis, CEO da DeepMind, isto representa um passo em direção ao seu sonho de criar uma "célula virtual" para estudos de medicamentos e investigação médica.