Timp de decenii, oamenii de știință s-au străduit să înțeleagă scopul celor 98% din ADN-ul uman care nu codifică direct proteine — adesea numit „materia întunecată” a genomului. Pe 25 iunie 2025, Google DeepMind a prezentat o posibilă soluție: AlphaGenome, un sistem de inteligență artificială conceput pentru a interpreta acest ADN necodant misterios.
Spre deosebire de modelele anterioare, care puteau analiza doar segmente scurte de ADN sau nu aveau precizie la nivel de bază, AlphaGenome poate procesa secvențe de până la un milion de litere, menținând în același timp rezoluția la nivel de nucleotidă. Această inovație tehnică le permite cercetătorilor să examineze modul în care elementele de reglare aflate la distanță influențează activitatea genelor — un factor esențial pentru înțelegerea mecanismelor bolilor.
„Aceasta este una dintre cele mai fundamentale probleme nu doar din biologie, ci din întreaga știință”, a declarat Pushmeet Kohli, șeful diviziei de inteligență artificială pentru știință de la DeepMind. Modelul prezice mii de proprietăți moleculare, inclusiv unde încep și se termină genele în diferite țesuturi, cum este procesat ARN-ul (splicing) și ce proteine se leagă de anumite regiuni ale ADN-ului.
În testele de referință, AlphaGenome a depășit instrumentele specializate în 22 din 24 de sarcini de predicție a secvenței și a egalat sau depășit alte modele în 24 din 26 de evaluări ale efectului variantelor genetice. Analizând mutații găsite la pacienți cu leucemie, modelul a prezis cu acuratețe modul în care variantele necodante au activat gena TAL1 asociată cancerului, prin crearea unui nou loc de legare pentru proteina MYB — replicând un mecanism de boală cunoscut, confirmat anterior doar prin studii de laborator.
„Pentru prima dată, avem un singur model care unifică contextul pe distanță lungă, precizia la nivel de bază și performanța de vârf pe o gamă largă de sarcini genomice”, a spus dr. Caleb Lareau de la Memorial Sloan Kettering Cancer Center, care a avut acces timpuriu la sistem.
Deși puternic, AlphaGenome are și limitări. Se confruntă cu dificultăți în analizarea elementelor de reglare extrem de îndepărtate (la peste 100.000 de perechi de baze) și nu poate prezice rezultatele sau trăsăturile individuale de sănătate. DeepMind pune modelul la dispoziție printr-un API pentru cercetare necomercială, cu planuri de lansare completă în viitor. Cercetătorii se așteaptă ca acesta să accelereze studiile asupra bolilor, permițând experimente virtuale care anterior necesitau muncă de laborator extinsă.