Într-un progres semnificativ pentru biologia computațională, Google DeepMind a lansat AlphaGenome, un sistem de inteligență artificială conceput pentru a descifra misterele ADN-ului necodant — adesea numit „materia întunecată” a genomului.
Deși oamenii de știință au finalizat Proiectul Genomului Uman în 2003, dezvăluind planul genetic complet al omului, înțelegerea funcției majorității ADN-ului a rămas una dintre cele mai mari provocări ale biologiei. Doar aproximativ 2% din ADN-ul uman codifică direct proteine, în timp ce restul de 98% are roluri de reglare cruciale, dar greu de interpretat.
AlphaGenome reprezintă un pas major înainte în abordarea acestei provocări. Modelul poate analiza secvențe de ADN extrem de lungi — de până la un milion de perechi de baze — și poate prezice mii de proprietăți moleculare cu o acuratețe fără precedent. Printre acestea se numără identificarea începutului și sfârșitului genelor în diferite tipuri de țesuturi, modul în care ARN-ul este procesat (splicing), cantitatea de ARN produsă și ce proteine se leagă de anumite regiuni ale ADN-ului.
„Am creat, pentru prima dată, un model unic care unifică multe dintre provocările asociate cu înțelegerea genomului”, a declarat Pushmeet Kohli, vicepreședinte pentru cercetare la DeepMind. Sistemul a depășit modelele specializate în 22 din 24 de teste de predicție a secvențelor și a egalat sau depășit alte modele în 24 din 26 de sarcini de predicție a efectului variantelor genetice.
Spre deosebire de modelele anterioare de inteligență artificială genomică, care se concentrau pe sarcini specifice sau doar pe regiunile codante pentru proteine, AlphaGenome oferă o abordare cuprinzătoare pentru interpretarea întregului genom. Anshul Kundaje, genomicist computațional la Universitatea Stanford, care a avut acces anticipat la sistem, l-a numit „o îmbunătățire reală față de aproape toate modelele secvență-funcție de ultimă generație”.
Aplicațiile potențiale sunt de mare amploare. AlphaGenome ar putea ajuta cercetătorii să identifice mai precis cauzele bolilor, să ghideze proiectarea de ADN sintetic cu funcții de reglare specifice și să accelereze înțelegerea bolilor genetice. Într-o demonstrație, modelul a prezis cu succes modul în care anumite mutații activează o genă asociată cancerului în leucemie prin crearea unui nou loc de legare pentru proteine, replicând un mecanism de boală deja cunoscut.
AlphaGenome este disponibil acum prin API pentru cercetare non-comercială, DeepMind planificând să publice detaliile complete ale modelului în viitor. Compania subliniază că, deși sistemul reprezintă un progres semnificativ, nu a fost proiectat sau validat pentru predicția genomului personal sau pentru utilizare clinică.