Timp de decenii, oamenii de știință s-au străduit să înțeleagă ce face, de fapt, cea mai mare parte a ADN-ului nostru. Deși Proiectul Genomului Uman a cartografiat codul nostru genetic complet, funcția a 98% din acesta—regiunile necodante care nu produc direct proteine—a rămas în mare parte un mister.
Pe 25 iunie 2025, Google DeepMind a prezentat AlphaGenome, un sistem de inteligență artificială conceput să aducă lumină asupra acestei „materii întunecate” a genomului. Modelul poate procesa secvențe ADN de până la un milion de litere și poate prezice mii de proprietăți moleculare, inclusiv nivelurile de expresie a genelor, tiparele de splicing ARN și impactul mutațiilor în diferite tipuri de celule și țesuturi.
„Aceasta este una dintre cele mai fundamentale probleme nu doar din biologie—ci din toată știința”, a declarat Pushmeet Kohli, șeful diviziei de AI pentru știință din cadrul DeepMind. Modelul reprezintă o abordare unificată a interpretării genomului, combinând rețele neuronale convoluționale pentru detectarea tiparelor scurte cu transformere pentru modelarea interacțiunilor pe distanțe lungi.
În teste riguroase, AlphaGenome a depășit instrumentele specializate în 24 din 26 de sarcini de predicție a efectului variantelor genetice. Aplicat în cercetarea leucemiei, a prezis cu acuratețe modul în care mutațiile necodante activează genele care declanșează cancerul—o capacitate care anterior necesita experimente de laborator extinse.
„Pentru prima dată, avem un singur model care unifică contextul pe distanță lungă, precizia la nivel de bază și performanța de ultimă generație pe întregul spectru de sarcini genomice”, a remarcat dr. Caleb Lareau de la Memorial Sloan Kettering Cancer Center, care a avut acces timpuriu la instrument.
Deși se află încă în stadii incipiente, AlphaGenome ar putea accelera cercetarea bolilor, ajutând oamenii de știință să identifice ce variante genetice cauzează anumite afecțiuni, revoluționând astfel medicina personalizată. DeepMind a pus modelul la dispoziție prin API pentru cercetare non-comercială și plănuiește o lansare completă în viitor. Potrivit lui Demis Hassabis, CEO-ul DeepMind, acesta reprezintă un pas spre visul său de a crea o „celulă virtuală” pentru studii de medicamente și cercetare medicală.