На протяжении десятилетий учёные пытались понять, какую функцию выполняет большая часть нашей ДНК. Хотя проект «Геном человека» расшифровал полный генетический код, назначение 98% его — некодирующих областей, не участвующих напрямую в синтезе белков, — оставалось во многом загадкой.
25 июня 2025 года Google DeepMind представила AlphaGenome — систему искусственного интеллекта, призванную пролить свет на эту геномную «тёмную материю». Модель способна обрабатывать последовательности ДНК длиной до миллиона букв и прогнозировать тысячи молекулярных свойств, включая уровни экспрессии генов, схемы сплайсинга РНК и влияние мутаций в различных типах клеток и тканях.
«Это одна из самых фундаментальных задач не только в биологии, но и во всей науке», — отметил Пушмит Кохли, руководитель направления ИИ для науки в DeepMind. Модель реализует единый подход к интерпретации генома, сочетая сверточные нейронные сети для обнаружения коротких паттернов с трансформерами для моделирования дальнодействующих взаимодействий.
В ходе строгого тестирования AlphaGenome превзошла специализированные инструменты в 24 из 26 задач по прогнозированию эффекта генетических вариантов. Применяя её к исследованию лейкемии, учёные смогли точно предсказать, как некодирующие мутации активируют гены, вызывающие рак, — ранее для этого требовались масштабные лабораторные эксперименты.
«Впервые у нас есть единая модель, объединяющая дальний контекст, точность на уровне отдельных оснований и передовые показатели по всему спектру геномных задач», — отметил доктор Калеб Ларо из Мемориального онкологического центра имени Слоуна-Кеттеринга, получивший ранний доступ к инструменту.
Хотя AlphaGenome пока находится на ранней стадии, она может ускорить исследования болезней, помогая учёным выявлять генетические варианты, вызывающие заболевания, и потенциально революционизировать персонализированную медицину. DeepMind уже предоставила доступ к модели через API для некоммерческих исследований и планирует полноценный релиз в будущем. По словам генерального директора DeepMind Демиса Хассабиса, это шаг к его мечте о создании «виртуальной клетки» для разработки лекарств и медицинских исследований.