Google DeepMind har nått ett stort genombrott inom beräkningsbiologi med AlphaGenome, ett artificiellt intelligenssystem som avkodar människans genoms mest gåtfulla regioner.
AlphaGenome, som offentliggjordes den 25 juni 2025, tar sig an det forskare kallar för genetikens 'mörka materia' – de 98 % av vårt DNA som inte kodar för proteiner men spelar avgörande roller i regleringen av genuttryck. Dessa icke-kodande regioner avfärdades tidigare som 'skräp-DNA', men forskare inser nu att de innehåller viktiga regulatoriska instruktioner som, om de störs, kan leda till sjukdom.
Det som särskiljer AlphaGenome är dess förmåga att bearbeta extremt långa DNA-sekvenser – upp till en miljon baspar – med bibehållen precision på enskild basnivå. Modellen förutspår tusentals molekylära egenskaper, inklusive genuttrycksnivåer, mönster för RNA-splitsning och bindningsställen för proteiner. Den kan även poängsätta genetiska varianter genom att jämföra förutsägelser mellan muterade och icke-muterade sekvenser.
"För första gången har vi en enda modell som förenar långdistanssammanhang, precision på basnivå och topprestanda över hela spektrumet av genomiska uppgifter," säger Dr. Caleb Lareau vid Memorial Sloan Kettering Cancer Center, som fick tidig tillgång till systemet.
AlphaGenome har redan visat anmärkningsvärda möjligheter inom cancerforskning. I tester med T-cells akut lymfatisk leukemi förutsade modellen exakt hur specifika mutationer aktiverar den cancerrelaterade genen TAL1 genom att skapa en ny bindningsplats för proteinet MYB – och återskapade därmed en känd sjukdomsmekanism som tidigare endast bekräftats i laboratoriestudier.
Ruth Porat, president och Chief Investment Officer för Alphabet och Google, betonade teknikens betydelse under sitt senaste anförande till American Society of Clinical Oncology. Som själv överlevare av bröstcancer underströk Porat hur Googles AI-forskning visar stor potential för tidig upptäckt och behandling av cancer.
DeepMind har gjort AlphaGenome tillgängligt via API för icke-kommersiell forskning, med planer på en fullständig lansering framöver. Även om modellen ännu inte är avsedd för tolkning av personliga genom eller klinisk användning, utgör den ett kraftfullt nytt verktyg som kan påskynda upptäckter inom sjukdomsforskning, syntetisk biologi och grundforskning.