I årtionden har forskare kämpat för att förstå vad större delen av vårt DNA faktiskt gör. Även om Human Genome Project kartlade vår kompletta genetiska kod, förblev funktionen hos 98 % av den – de icke-kodande regionerna som inte direkt producerar proteiner – till stor del ett mysterium.
Den 25 juni 2025 presenterade Google DeepMind AlphaGenome, ett artificiellt intelligenssystem utformat för att kasta ljus över detta genomiska 'mörka materia'. Modellen kan bearbeta DNA-sekvenser på upp till en miljon bokstäver och förutsäga tusentals molekylära egenskaper, inklusive nivåer av genuttryck, mönster för RNA-splitsning och effekten av mutationer i olika celltyper och vävnader.
"Detta är ett av de mest grundläggande problemen, inte bara inom biologin – utan i hela vetenskapen," säger Pushmeet Kohli, chef för AI inom vetenskap på DeepMind. Modellen representerar ett enhetligt tillvägagångssätt för tolkning av genomet, där konvolutionella neurala nätverk används för att upptäcka korta mönster och transformatorer för att modellera långväga interaktioner.
Vid rigorösa tester överträffade AlphaGenome specialiserade verktyg i 24 av 26 uppgifter för att förutsäga varianters effekter. När modellen användes inom leukemiforskning kunde den exakt förutsäga hur icke-kodande mutationer aktiverar cancerdrivande gener – en förmåga som tidigare krävde omfattande laboratorieexperiment.
"För första gången har vi en enda modell som förenar långväga kontext, precision på basnivå och topprestanda över ett helt spektrum av genomiska uppgifter," konstaterar Dr. Caleb Lareau vid Memorial Sloan Kettering Cancer Center, som hade tidig tillgång till verktyget.
Även om AlphaGenome fortfarande är i ett tidigt skede kan det påskynda sjukdomsforskning genom att hjälpa forskare att identifiera vilka genetiska varianter som orsakar olika tillstånd, och potentiellt revolutionera den personliga medicinen. DeepMind har gjort modellen tillgänglig via API för icke-kommersiell forskning och planerar en fullständig lansering i framtiden. Enligt Demis Hassabis, VD för DeepMind, är detta ett steg mot hans dröm om att skapa en "virtuell cell" för läkemedelsstudier och medicinsk forskning.