கணிப்பியல் உயிரியல் துறையில் கூகுள் டீப் மைண்ட், ஆல்பா ஜீனோம் என்ற செயற்கை நுண்ணறிவு அமைப்புடன் ஒரு பெரிய முன்னேற்றத்தை அடைந்துள்ளது.
2025 ஜூன் 25 அன்று அறிமுகமான ஆல்பா ஜீனோம், விஞ்ஞானிகள் 'மரபணு இருண்ட பொருள்' என்று அழைக்கும், புரதங்களை உருவாக்காத 98% டி.என்.ஏ. பகுதிகளை ஆராய்கிறது. இந்த பகுதிகள் ஒருகாலத்தில் 'குப்பை டி.என்.ஏ.' என நினைக்கப்பட்டாலும், இப்போது அவை மரபணு வெளிப்பாட்டை கட்டுப்படுத்தும் முக்கியமான வழிமுறைகளை கொண்டுள்ளன என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் புரிந்துள்ளனர். இவை பாதிக்கப்படும்போது பல்வேறு நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும்.
ஆல்பா ஜீனோமை தனித்துவமாக்குவது, மிக நீளமான டி.என்.ஏ. வரிசைகள்—10 லட்சம் பெஸ்-பேர் வரை—ஐ ஒற்றை பெஸ் துல்லியத்துடன் பகுப்பாய்வு செய்யும் திறன். இந்த மாடல், மரபணு வெளிப்பாடு அளவுகள், ஆர்.என்.ஏ. ஸ்ப்ளைசிங் முறை, புரத இணைப்பு இடங்கள் உள்ளிட்ட ஆயிரக்கணக்கான மூலக்கூறு பண்புகளை கணிக்கிறது. மேலும், மாற்றம் ஏற்பட்ட மற்றும் ஏற்படாத டி.என்.ஏ. வரிசைகளின் கணிப்புகளை ஒப்பிட்டு மரபணு மாற்றங்களுக்கு மதிப்பெண் வழங்கும்.
"முதல் முறையாக, நீளமான சூழல் தகவல், ஒற்றை பெஸ் துல்லியம் மற்றும் முன்னணி செயல்திறன் ஆகிய அனைத்தையும் ஒரே மாடலில் ஒருங்கிணைக்கும் அமைப்பு கிடைத்துள்ளது," என மெமோரியல் ஸ்லோன் கேட்டரிங் புற்றுநோய் மையத்தைச் சேர்ந்த டாக்டர் கேலப் லாரோ கூறினார்; அவர் இந்த அமைப்பை முதலில் பயன்படுத்தியவர்களில் ஒருவர்.
ஆல்பா ஜீனோம், புற்றுநோய் ஆராய்ச்சியில் ஏற்கனவே சிறப்பான திறன்களை காட்டியுள்ளது. டி-செல் அக்யூட் லிம்போபிளாஸ்டிக் லூகீமியா தொடர்பான சோதனைகளில், குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்கள் எவ்வாறு புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய TAL1 மரபணுவை செயல்படுத்துகிறது என்பதை, புதிய MYB புரத இணைப்பு இடம் உருவாகும் வழியாக, இந்த மாடல் துல்லியமாக கணித்தது—இது முன்பு ஆய்வக சோதனைகளில் மட்டுமே உறுதி செய்யப்பட்ட ஒரு நோய் செயல்முறை.
அல்பபெட் மற்றும் கூகுளின் தலைவர் மற்றும் முதன்மை முதலீட்டுத் தலைவர் ரூத் போராட், அமெரிக்க கிளினிக்கல் ஒங்காலஜி சங்கத்தில் சமீபத்திய உரையில் இந்த தொழில்நுட்பத்தின் முக்கியத்துவத்தை வலியுறுத்தினார். தானும் மார்புப் புற்றுநோய் உயிர்வாழ்வாளராக இருப்பதால், புற்றுநோயை ஆரம்ப கட்டத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பதில் கூகுளின் ஏ.ஐ. ஆராய்ச்சி பெரும் நம்பிக்கையை அளிக்கிறது என அவர் குறிப்பிட்டார்.
டீப் மைண்ட், ஆல்பா ஜீனோமை API வழியாக வணிகமற்ற ஆராய்ச்சிக்காக வழங்கியுள்ளது; எதிர்காலத்தில் முழுமையான வெளியீடு திட்டமிடப்பட்டுள்ளது. இந்த மாடல் தனிப்பட்ட மரபணு பகுப்பாய்வு அல்லது மருத்துவ பயன்பாட்டிற்கு இன்னும் வடிவமைக்கப்படவில்லை என்றாலும், நோய் ஆராய்ச்சி, செயற்கை உயிரியல் மற்றும் அடிப்படை அறிவியல் துறைகளில் கண்டுபிடிப்புகளை வேகப்படுத்தும் சக்திவாய்ந்த புதிய கருவியாக இது விளங்குகிறது.